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    據(jù)估計(jì)，我國各類罕見病患者在1000萬人左右，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病，他們同時(shí)還面臨高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。請關(guān)注——  
    
    “每種色彩都應(yīng)該盛開，別讓陽光背后只剩下黑白，每一個(gè)人都有權(quán)利期待……”這是一場非比尋常的音樂會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病人。戈謝病、龐貝病、黏多糖癥……他們因身患罕見病而遭受病痛，卻勇敢選擇通過音樂唱響生命，傳遞正能量。  
    
    近日，由中華慈善總會主辦，北京正濤戈謝氏罕見病關(guān)愛中心支持，中華慈善總會罕見病項(xiàng)目辦公室承辦的“螢火之光，唱享生命”2013“螢火蟲”罕見病公益音樂會亮相北京，近600名公益人士近距離聆聽罕見病患者的堅(jiān)強(qiáng)和希望。誰能想象在臺上唱出天籟之音的十多人是從未經(jīng)過專業(yè)音樂訓(xùn)練，且身患不同罕見病的孩子，他們中甚至一些人呼吸都有困難，卻因?yàn)橐魳返膲粝雸?jiān)持站到了舞臺上，并把自己追求生命和夢想的勇氣傳遞給了其他人。  
    
    80%的罕見病是遺傳缺陷所致  
    
    “目前確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%?！碧丶墝＜摇⒈本﹥和t(yī)院血液科張永紅教授表示，約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病。“但目前只有不到1%的罕見病有有效治療方法。”  
    
    “罕見病主要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖癥、結(jié)節(jié)硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數(shù)罕見病，如戈謝病屬于慢性嚴(yán)重性疾病，通常會縮短患者預(yù)期壽命?！睆堄兰t介紹說，由于罕見病癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難。不少醫(yī)生對罕見病認(rèn)知有限，誤診、漏診時(shí)有發(fā)生?；颊咄甲叨鄠€(gè)科室而無法確診，影響后續(xù)治療。  
    
    部分罕見病類型包括成骨不全癥，在我國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾??；黏多糖貯積癥，是一組先天性新陳代謝異常的罕見??；戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一；脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，是一種罕見的遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，以及血友病、重癥肌無力等。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個(gè)家庭。  
    
    我國尚無罕見病官方標(biāo)準(zhǔn)  
    
    世界衛(wèi)生組織將“罕見病”定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變。由于各國(地區(qū))的疾病譜各不相同，很多國家(地區(qū))對罕見病的認(rèn)定都制定了自己的標(biāo)準(zhǔn)。例如，美國的罕見病定義是“患病人數(shù)少于20萬人的疾病”。美國的瘧疾患者只有1000人左右，據(jù)此，瘧疾在美國就屬于罕見病。而非洲大陸每年罹患瘧疾的人數(shù)則有五六億之多，在那里，瘧疾實(shí)屬嚴(yán)重的流行病。  
    
    據(jù)了解，我國迄今對罕見病的界定還沒有明確的官方標(biāo)準(zhǔn)。2010年5月，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會在上海召開了中國罕見病定義專家研討會，對中國罕見病的定義進(jìn)行商討，結(jié)果建議，在中國患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病可稱為罕見病。但是，國內(nèi)有專家對此還持有異議，認(rèn)為這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)和國際標(biāo)準(zhǔn)相差太大。按照上述定義，以中國約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人。而以目前國際上公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)來算，國內(nèi)罕見病實(shí)際人數(shù)應(yīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高出國內(nèi)專家推算的人數(shù)。  
    
    全國政協(xié)委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國教授表示：“罕見病的數(shù)量少，患者分散，所以與之有關(guān)的工作需要大協(xié)作?！?nbsp; 
    
    防治強(qiáng)調(diào)三級預(yù)防措施  
    
    中國人民解放軍總醫(yī)院小兒內(nèi)科主治醫(yī)師、遺傳學(xué)博士孟巖認(rèn)為，大多數(shù)罕見病是由于基因缺陷造成的遺傳性疾病，最理想的根治方法是基因治療，但是目前基因治療的技術(shù)尚在研究階段，因此，絕大多數(shù)遺傳病處于無特效治療的狀態(tài)，只能針對疾病的癥狀給予一定的對癥治療。  
    
    “出生缺陷及遺傳病的防治強(qiáng)調(diào)三級預(yù)防措施。”孟巖強(qiáng)調(diào)，一級預(yù)防包括孕前避免毒物、射線等環(huán)境因素的危害，補(bǔ)充葉酸，曾出生過遺傳病的家庭成員要作遺傳咨詢，高危家庭的攜帶者檢測等措施，以盡量減少出生缺陷和遺傳病的發(fā)生。二級預(yù)防主要指針對高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者，或?yàn)楦啐g孕婦等，需要在孕期做絨毛或羊水的染色體或基因檢查，檢測胎兒是否患病?！拔覈律鷥汉Y查主要檢查項(xiàng)目是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，還有些地區(qū)開展遺傳代謝病的篩查，其目的為早期診斷早期治療，所以篩查的意義較大，這屬于三級預(yù)防的范疇?！泵蠋r說。  
    
    治療罕見病的藥物又稱孤兒藥，常因研發(fā)成本高、使用量少，而導(dǎo)致價(jià)格昂貴，因此發(fā)達(dá)國家和部分發(fā)展中國家都制定有相應(yīng)的政策和法規(guī)以支持罕見病治療藥物的研究和負(fù)擔(dān)罕見病患者的高額醫(yī)療費(fèi)用。而我國目前尚缺乏醫(yī)療上的專業(yè)管理和政策上的明確保障，因此高昂的治療費(fèi)用讓很多家庭無力承擔(dān)。  
    
    “對罕見病患者診斷和治療進(jìn)行研究投入，終有一天會惠及更多的病人?！泵蠋r表示，從研究生命科學(xué)的意義上講，罕見病患者不是“社會的負(fù)擔(dān)”，而是“社會的財(cái)富”，通過對罕見遺傳病的研究，我們可以認(rèn)識到基因的功能，了解到“壞”基因的結(jié)果，研制新的治療方法糾正基因?！安灰?yàn)楹币姸雎?、忽視，不要因?yàn)榘嘿F而放棄，關(guān)注罕見病患者，就是關(guān)懷我們自己和我們的家人?！泵蠋r說。