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    研究人員應(yīng)用先進(jìn)的全外顯子測序技術(shù)，在8個家族性發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（簡稱為PKD）家系中發(fā)現(xiàn)PRRT2基因上存在3種截短突變，并成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因PRRT2。   
    近日，來自復(fù)旦大學(xué)、福建醫(yī)科大學(xué)與中國科學(xué)院上海神經(jīng)科學(xué)研究所的研究人員應(yīng)用先進(jìn)的全外顯子測序技術(shù)，在8個家族性發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（簡稱為PKD）家系中發(fā)現(xiàn)PRRT2基因上存在3種截短突變，并成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因PRRT2，這對揭示疾病分子發(fā)病機(jī)制以及提高臨床診治水平具有重要意義。研究結(jié)果于11月20日在線發(fā)表在美國《自然·遺傳學(xué)》上。     
    
    研究由復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院吳志英教授與福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院王檸教授領(lǐng)銜，得到了國家自然科學(xué)基金和福建省科技計劃項目的資助。     
    
    PKD也稱為發(fā)作性運動誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥，是一種反復(fù)發(fā)作、運動誘發(fā)、持續(xù)時間短暫的運動障礙，臨床上易被誤診為癲癇。自1967年首次報道后，陸續(xù)有關(guān)于散發(fā)性和家族性病例的報道，家族性病例大多呈常染色體顯性遺傳。     
    
    早在2005年底，吳志英教授與王檸教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊在福建發(fā)現(xiàn)了一個特殊的家系，在4代共78名成員中有16人發(fā)病，且每代均有病人出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為從座位起立或起步行走或跑步時突然出現(xiàn)雙上肢舞蹈樣動作，頸部和軀干向一側(cè)扭轉(zhuǎn)，嚴(yán)重時站立不穩(wěn)摔倒在地，持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒停止，反復(fù)發(fā)作，每日可發(fā)作數(shù)十次，發(fā)作時意識清楚。經(jīng)過查閱文獻(xiàn)并反復(fù)討論，考慮這是一種家族性PKD。之后又陸續(xù)收集了7個類似癥狀的家系。     
    
    2010年，研究團(tuán)隊將全外顯子測序技術(shù)應(yīng)用到PKD家系的基因克隆上，重新核對了8個家系的資料，在最大的家系、即福建發(fā)現(xiàn)的家系中選取了兩個有代表性的病人以及2名無癥狀的家系成員進(jìn)行分析，共獲得了100多億個核苷酸序列數(shù)據(jù)，結(jié)合前期基因定位以及國內(nèi)外文獻(xiàn)的研究結(jié)果，迅速將目標(biāo)鎖定在16號染色體的PRRT2基因，進(jìn)一步直接測序驗證發(fā)現(xiàn)了PRRT2基因截短突變，這一結(jié)果在其他7個PKD家系中得到了證實，共發(fā)現(xiàn)了3種截短突變，并在1000名健康對照者中進(jìn)行驗證，排除了上述三種突變?yōu)榛蚨鄳B(tài)的可能。     
    
    為了探討PRRT2的蛋白功能及其與PKD發(fā)病之間的關(guān)系，研究人員又與中國科學(xué)院上海神經(jīng)科學(xué)研究所的熊志奇研究員團(tuán)隊合作，組建了一個高效隊伍，在短時間內(nèi)完成了PRRT2基因表達(dá)及蛋白定位研究，結(jié)果進(jìn)一步提示PRRT2為PKD的致病基因。這項工作完全在國內(nèi)自主完成的，采用最先進(jìn)的分子生物學(xué)技術(shù)，巧妙地解決了20年來困擾國內(nèi)外學(xué)者的難題。PKD基因的克隆對其他類型的發(fā)作性疾病也具有重要的借鑒作用。   

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