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　　1.什么是黏多糖貯積癥？

　　黏多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）是溶酶體貯積癥中的最常見的一類疾病，分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ七型，每種類型又有不同的亞型。其中Ⅱ型為最常見的類型，占50%左右。除Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳病外，其他類型均為常染色體隱性遺傳病。黏多糖貯積癥是罕見的遺傳病，各型的發(fā)病率在5萬～10萬分之一或更低。

　　2.這個(gè)病最?；蜃钤鐣?huì)出現(xiàn)哪些異常？這個(gè)病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　所有類型黏多糖貯積癥患者在出生時(shí)一般都無明顯異常，之后有一段正?；蛳鄬?duì)正常的發(fā)育過程，隨年齡增長逐漸出現(xiàn)癥狀，并且進(jìn)行性加重。各型均有輕型或重型患者，典型患兒發(fā)病早，癥狀重，多在1～2歲發(fā)病。輕型患者發(fā)病稍晚，多在學(xué)齡前發(fā)病。

　?。?）Ⅰ型：根據(jù)病情輕重分重（ⅠH）、中（ⅠH.ⅠS）、輕（ⅠS）三種亞型，ⅠS型患者智力正常，癥狀輕，壽命接近常人，ⅠH.ⅠS型介于二者之間，智力受損較輕或正常。重型典型患者的臨床表現(xiàn)如下所示。

　?、偕L發(fā)育落后：多在3歲后生長緩慢，身材矮小，語言及認(rèn)知能力明顯落后于同齡兒童；

　?、诿嫒荽致?歲后逐漸出現(xiàn)面容改變，前額突出，兩顳側(cè)隆起；鼻梁低平，鼻腔分泌物多，唇厚外翻，舌大；耳大，耳廓厚；毛發(fā)及眉毛濃密；

　?、劢悄啙?、青光眼；

　?、芄趋阑?、關(guān)節(jié)僵硬屈曲：脊柱后凸或腰椎前凸、胸廓畸形、腳短寬呈扁平足；手指屈曲伸不直，呈爪型，腕、肘、肩、髖、膝等關(guān)節(jié)僵硬攣縮，屈曲伸不直，活動(dòng)受限；

　　⑤腹部膨隆，肝脾腫大，可見臍疝和/或腹股溝斜疝；

　?、藓粑酪赘腥?，呼吸粗重，睡眠打鼾，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生呼吸睡眠綜合征；

　?、咂渌浩つw增厚、粗糙；常發(fā)生中耳炎、呼吸道感染；耳聾常見；腹瀉。

　?。?）Ⅱ型：也分輕重兩型，重型患兒占2/3。典型重癥患者與Ⅰ型表現(xiàn)極為類似，但角膜始終清亮無渾濁；多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥表現(xiàn)較常見；此外，Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳病，患者幾乎均為男性，其舅舅、姨表兄弟中可能有患病的現(xiàn)象。

　?。?）Ⅲ型：分為A、B、C、D四個(gè)亞型，雖由不同的酶缺乏引起，但臨床表現(xiàn)相似?；颊叩拿嫒莺凸趋栏淖冚^Ⅰ型和Ⅱ型輕，身高接近正常同齡兒童，無明顯關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，角膜清亮。但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，智力語言發(fā)育嚴(yán)重落后，多動(dòng)，睡眠障礙，可伴癲癇發(fā)作。10歲左右出現(xiàn)迅速的神經(jīng)系統(tǒng)功能倒退，飲食、大小便不能自理，走路不穩(wěn)、肢體僵硬至不能行走。

　?。?）Ⅳ型：ⅣA型常見，ⅣB型罕見?；颊咧橇φ?，角膜渾濁，面容改變輕（多為面中部發(fā)育不良，鼻梁低平）；主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的多發(fā)性骨發(fā)育不良如短軀干侏儒，短頸，嚴(yán)重胸廓畸形（雞胸、肋骨外翻），腕關(guān)節(jié)松弛，肘、膝關(guān)節(jié)膨大、外翻，嚴(yán)重時(shí)影響行走。

　　（5）Ⅵ型：Ⅵ型患者外觀、角膜渾濁和骨骼改變與ⅠH型相似，但智力正常。

　?。?）Ⅶ型：極罕見，可見面容粗陋、肝脾腫大，骨骼及關(guān)節(jié)癥狀突出，但重者可表現(xiàn)為胎兒水腫或新生兒非免疫性水腫至早期死亡，輕者黏多糖貯積癥癥狀較輕，可活至成年。

　?。?）Ⅸ型：極罕見，與其他黏多糖貯積癥的癥狀差異較大。患者僅有輕度的面容改變（鼻梁低平、懸雍垂裂）、身高略矮，智力正常，無骨骼畸形，自幼出現(xiàn)關(guān)節(jié)附近囊腫，隨年齡增長逐漸增多。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　黏多糖貯積癥確診的金標(biāo)準(zhǔn)是外周血白細(xì)胞、血漿或經(jīng)培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中缺陷酶的活性測(cè)定，患者缺陷酶的活性顯著降低（低于正常對(duì)照的10%）。致病基因突變檢測(cè)也是確診疾病的方法，但有5%～10%的患者可能檢測(cè)不到明確的致病突變。尿黏多糖的定性或定量實(shí)驗(yàn)可以作為早期篩查的指標(biāo)。心臟超聲心動(dòng)圖檢查常見心瓣膜增厚，關(guān)閉不全；嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)心內(nèi)膜增厚、冠狀動(dòng)脈狹窄等病變。骨骼X線檢查呈多發(fā)性骨發(fā)育不良表現(xiàn)，如顱骨板增厚，蝶鞍底部呈J型；鎖骨近端增厚；肋骨近端變細(xì)呈船槳樣或飄帶狀；椎體前緣上部缺損，下部突出呈鳥嘴狀；脊柱后凸；髖關(guān)節(jié)外翻，髖臼淺，股骨頭骨發(fā)育不良；掌指骨遠(yuǎn)端增寬呈“子彈頭”樣改變。頭顱MRI檢查可見腦室增大，血管間隙影增多，白質(zhì)發(fā)育不良、腦萎縮等改變。

　　4.這個(gè)病能治療嗎？怎樣治療？

　　黏多糖貯積癥目前的主要治療方法是酶替代治療、骨髓或造血干細(xì)胞移植和對(duì)癥治療。

　　目前黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ、ⅣA、Ⅵ、Ⅶ型在國際上具有酶替代療法，能改善患者的呼吸道梗阻、減少呼吸道感染，增加關(guān)節(jié)韌帶活動(dòng)性，肝脾縮小，身高增長，但不能改善角膜渾濁、智力受損、心臟瓣膜病變和骨骼畸形，而且治療費(fèi)用昂貴。

　　骨髓或造血干細(xì)胞移植如在疾病早期進(jìn)行（2歲前），能改善疾病的自然病程、身高增長和臟器腫大，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)損傷也有一定程度的改善。對(duì)癥治療包括腺樣體扁桃體切除術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、中耳積液的治療、聽力下降的干預(yù)、心瓣膜置換等針對(duì)黏多糖病造成的器官損害所進(jìn)行的治療。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　黏多糖貯積癥患者確診后，首先要到?？漆t(yī)生那里做病情的綜合評(píng)估，定期復(fù)診，以便根據(jù)患者的病情及時(shí)干預(yù)。生活中，應(yīng)注意患者的日常護(hù)理，如呼吸道護(hù)理，避免感染，及時(shí)做呼吸睡眠評(píng)估，防止呼吸暫停，還要注意肢體的適當(dāng)活動(dòng)和訓(xùn)練，飲食以營養(yǎng)豐富、易消化為主。

　　6.這個(gè)病會(huì)影響患者的家人嗎？

　　黏多糖貯積癥Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳病，患者確診后，因其母親、母親的姐妹、姨表姐妹可能為攜帶者，如生育后代有患病風(fēng)險(xiǎn)，所以需要做遺傳咨詢和攜帶者檢測(cè)。生育過黏多糖貯積癥患兒的家庭，母親再次妊娠時(shí)，需做產(chǎn)前診斷，避免再次生育相同疾病患兒。較患者年齡小的無癥狀嬰幼兒弟弟妹妹建議做酶活性檢測(cè)以了解是否為癥狀前患者。

　　7.這個(gè)病對(duì)患者今后生活有什么影響？

　　黏多糖病為多臟器損傷疾病，是高度致死致殘性疾病?；颊叩暮粑?、消化器官、骨骼韌帶、生長、視力、聽力、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等均可能受到影響，對(duì)生活質(zhì)量影響較大。重型黏多糖病患者多在10～12歲死亡。

　　8.為什么會(huì)得這個(gè)?。?/strong>

　　各型黏多糖貯積癥都是由于不同的基因缺陷造成糖胺聚糖類（glycosaminoglycans，GAGs）如硫酸皮膚素、硫酸類肝素、硫酸角質(zhì)素及硫酸軟骨素在分步降解過程中所需要的不同的水解酶活性出現(xiàn)缺陷，使不能完全降解的GAG在細(xì)胞溶酶體內(nèi)逐漸累積，導(dǎo)致機(jī)體多器官、多系統(tǒng)損害。

　　9.得了這個(gè)病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個(gè)科室的醫(yī)生診治？

　　黏多糖貯積癥是罕見病，患者確診后建議到有黏多糖貯積癥診治經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生（兒科醫(yī)生）處就診，需要多學(xué)科醫(yī)生參與評(píng)估和綜合治療，如耳鼻喉科（呼吸道梗阻、耳聾）、小兒外科（疝氣修補(bǔ)）、眼科（青光眼、角膜渾濁）、神經(jīng)內(nèi)外科（智力落后、癲癇、腦積水、脊髓受壓）、骨科（骨骼畸形、脊柱畸形）、骨髓移植科、麻醉科醫(yī)生（由于黏多糖病氣道特點(diǎn)造成其麻醉插管的難度極大）等。（孟巖 中國人民解放軍總醫(yī)院兒科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識(shí)讀本》，主編丁潔、王琳