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　　由于缺氧紫紺，他們的嘴唇通常呈現(xiàn)藍(lán)紫色，被稱為“藍(lán)嘴唇”。無法控制的強(qiáng)烈食欲，肥胖會威脅他們的生命，這是小胖威利綜合征。

　　2月28日是國際罕見病日，今年的主題是“連接健康和社會關(guān)懷”，越來越多的人關(guān)注到罕見病這一特殊群體。如今，一系列的利好政策，給了他們新的希望和戰(zhàn)勝病魔的勇氣。

　　女兒兩歲后 她再也抱不動了

　　在女兒小奕兩歲之后，曉紅就沒有再抱起過她，不是不想，而是心有余而力不足?！懊看胃畠撼鋈ネ嬷埃嫉酶塘亢?，只能自己走不能抱。”2012年，30歲的曉紅被確診為肺動脈高壓，而小奕才兩歲，正是賴在父母懷里撒嬌的時候，可是她無力將孩子抱起擁在懷里。

　　嘴唇發(fā)紫、心慌氣短、渾身沒勁，家住五樓的曉紅，每爬一層都要歇上半天喘口氣。2012年夏天，曉紅的腿突然抬不起來了，就是在平地上也走不動路?！胺蝿用}收縮壓力值高達(dá)140mmHg，而正常人肺動脈收縮壓值不超過30mmHg。”

　　確診的時候，曉紅對這種病完全沒概念，她上網(wǎng)查了一下，發(fā)現(xiàn)不用藥活不過3年?！俺陨弦院蟾杏X不再憋喘，只不過不太敢負(fù)重?！辈ㄉ故蔷徑夥蝿用}高壓癥狀的進(jìn)口特效藥之一，但是價(jià)格昂貴，一盒能吃28天，差不多要四千塊錢。再加上其他一些輔助用藥，每月藥費(fèi)就要五千多元，她一個月賺得錢還不夠吃藥的。

　　為了省錢，曉紅開始吃代購的西地那非，一盒才幾十元，價(jià)格是進(jìn)口藥的十幾分之一?！耙淮我I五六十盒，差不多存夠半年的量才心安。”好在從2017年起，山東啟動實(shí)施職工大病保險(xiǎn)制度，將波生坦在內(nèi)的18種藥物納入了大病保險(xiǎn)支付。

　　小時不會哭不會吃奶 長大后食欲無法控制

　　皮膚白嫩，長相乖巧，很多人見到三歲半的明明(化名)都要忍不住夸一句，“這孩子長得真好看”。媽媽宋女士開心之余，心里卻始終壓著一塊大石頭，輕易無法對他人開口。2015年10月，明明在出生兩個月的時候，經(jīng)過基因檢測被診斷為小胖威利綜合征。

　　出生第二天，明明就表現(xiàn)出了明顯異常：基本不哭、不會吃奶、肌張力很低。富有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生告訴宋女士及其家人，孩子可能患有罕見病，屬于先天性基因問題，治療難度非常大。小胖威利綜合征發(fā)病率只有1/12000-1/15000，發(fā)病機(jī)制至今不明，由于某種基因的缺陷，嚴(yán)重影響食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等，喂養(yǎng)困難是新生兒時期的重要表現(xiàn)。孩子不會吃奶，連奶瓶都沒法用，宋女士只好將奶粉沖好，再用小勺一滴一滴地喂進(jìn)孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都會被倒掉，不是喂不進(jìn)去，就是時間太長放涼了。”

　　隨著年齡增長，小胖威利綜合征患兒將產(chǎn)生無法控制的強(qiáng)烈食欲，體重迅速增長，造成威脅生命的肥胖，同時可能有輕到中度智障、易暴怒、頑固、敵對性，一生需要在監(jiān)管下生活?！艾F(xiàn)在孩子已經(jīng)明顯變得貪吃?！彼闻繎n心忡忡地說道，“長大后該怎么辦呢？”

　　免費(fèi)篩查病種 濟(jì)南擴(kuò)大至40種

　　“罕見病例注冊登記是國際通行的舉措，是罕見病防治的基礎(chǔ)性工作。”山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記、山東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員韓金祥介紹，自2017年3月1日起，山東在全省三級甲等綜合醫(yī)院、三級甲等兒童醫(yī)院、三級甲等婦幼保健院開展罕見病例登記工作。

　　截至目前，山東已經(jīng)登記1722例罕見病信息，共62種疾病。2018年，山東省立醫(yī)院上傳系統(tǒng)261例罕見病例信息。據(jù)山東省立醫(yī)院小兒骨科主任醫(yī)師王延宙介紹，該院小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全，10年來共診治成骨不全500余例?！敖衲晟綎|省罕見病防治工作取得了突破性進(jìn)展?！表n金祥表示，例如自2019年1月1日起，苯丙酮尿癥(PKU)患者所需特殊治療食品費(fèi)用納入醫(yī)保范圍，從此該病基本形成了完整的篩查、診斷、治療、特殊食品全覆蓋的防治體系。

　　據(jù)了解，自1996年至今，濟(jì)南市已篩查新生兒150萬余例，確診各種罕見遺傳代謝病998例；自2000年至今，濟(jì)南市確診非綜合征性聾(罕見聾病)1959例，自2014年開展新生兒眼底廣域照相機(jī)篩查至今，確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤3例(罕見眼病)。自2019年1月1日起，濟(jì)南市將新生兒免費(fèi)篩查病種從四病擴(kuò)展至40病，這些疾病均屬于罕見病范疇。

　　“如果家庭已經(jīng)生育有一個患有罕見病的孩子，再次生育時一定要到正規(guī)醫(yī)院做孕前咨詢和產(chǎn)前診斷，以避免第二個寶寶患有同種疾病。”濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任鄒卉表示。

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