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       隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的日益發(fā)展，罕見病已不再“罕見”。上海兒童醫(yī)學(xué)中心28日披露，該院分子遺傳團(tuán)隊(duì)提出了一種解決方案，同時(shí)解決了二代測序成本高、以及臨床醫(yī)生分子遺傳背景參差兩個(gè)最棘手的問題。

　　中國醫(yī)學(xué)專家的研究表明，國內(nèi)目前在臨床遺傳醫(yī)師、遺傳咨詢師等專業(yè)人員匱乏的狀態(tài)下，將“患兒醫(yī)學(xué)外顯子組基因測序(Proband-only Medical Exome Sequencing，POMES)”作為臨床疑似病例首選的遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目，具有較高的經(jīng)濟(jì)性和臨床有效性。該研究團(tuán)隊(duì)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《GeneticsinMedicine》發(fā)表了相關(guān)研究結(jié)果。

　　據(jù)了解，近年來，二代測序技術(shù)在西方發(fā)達(dá)國家的罕見遺傳病診斷中正逐漸得到廣泛應(yīng)用。而上海兒童醫(yī)學(xué)中心的團(tuán)隊(duì)利用POMES方案不依賴于大量的臨床評(píng)估與診斷，臨床醫(yī)生不需要根據(jù)病人的臨床表型選擇不同的二代測序方案，既降低了對(duì)臨床醫(yī)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的要求，也避免了因?yàn)檫x擇偏差而導(dǎo)致的延長確診周期和增加病人負(fù)擔(dān)。

　　該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶向近3000個(gè)已知的疾病致病基因，僅對(duì)患者行二代測序篩查，用一代測序方法驗(yàn)證突變來源與致病性。

　　王劍說，相比歐美國家采用一家三口全外顯子組測序的做法，POMES大大降低了病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。截止2018年12月，該方案已檢測了7000多例臨床疑似遺傳病樣本，診斷明確了近3000例罕見疑難病例，約400余種，其中至少50種為國內(nèi)率先報(bào)道。

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病診治中心主任陳靜表示，罕見病大多數(shù)是由于基因缺陷所致，由于種類繁多、表型復(fù)雜多樣，使臨床診斷和有效治療非常困難。近年來，兒中心在上海市率先開設(shè)“罕見疑難病聯(lián)合門診”與“醫(yī)學(xué)遺傳聯(lián)合門診”，開展罕見疑難病臨床多學(xué)科會(huì)診與專業(yè)的遺傳咨詢等。

　　2011年，兒中心成立了“上海兒童醫(yī)學(xué)中心-哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院分子遺傳診斷聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”。目前，實(shí)驗(yàn)室能夠完成從單個(gè)堿基到整條染色體變異的所有遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，是國內(nèi)最早開展臨床高通量測序和基因芯片檢測的實(shí)驗(yàn)室之一，能夠?qū)?000多種罕見遺傳病開展基因診斷。

　　通過臨床病例表型與基因組大數(shù)據(jù)積累，聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室初步搭建了中國人群兒童罕見遺傳病數(shù)據(jù)庫，并逐步建立“人工智能”基因組變異解讀系統(tǒng)，掌握了部分罕見遺傳病在中國人群中的發(fā)病規(guī)律與基因突變譜，并為4000多個(gè)家庭提供了遺傳咨詢，指導(dǎo)協(xié)助產(chǎn)前診斷1000多例、植入前診斷100余例。

　　2017年，由上海兒童醫(yī)學(xué)中心為核心單位，上海市罕見病防治基金會(huì)聯(lián)合國內(nèi)各個(gè)領(lǐng)域的112名專家歷時(shí)一年多編寫完成國內(nèi)首部罕見病專著《可治性罕見病》問世，收錄了117種目前可以被明確診斷，并有治療方案的罕見病。

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