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德發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致“腿腳不寧綜合征”基因

  • 作者:顧鋼
  • 來源:科技日報(bào)
  • 2014-09-06 08:29

    據(jù)科技日報(bào)柏林7月26日電 德國有約80萬人患有“腿腳不寧綜合征”,這種神經(jīng)性疾病會(huì)使患者腿腳顫抖,無法入睡,甚至不由自主地夜游。德國馬普精神病學(xué)研究所、慕尼黑技術(shù)大學(xué)環(huán)境和社會(huì)人類基因研究中心科學(xué)家經(jīng)過研究,發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致這種綜合征的變異基因。
    “腿腳不寧綜合征”(RLS)是一種難以治愈的神經(jīng)性綜合征,發(fā)病時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)腿腳顫抖不停,甚至不由自主地游蕩,尤其是在晚上,由此導(dǎo)致病人睡眠嚴(yán)重失調(diào)、白天疲倦。患“腿腳不寧綜合征”和年齡有一定關(guān)系,20至30歲年齡組的人患病率只有4%,而60歲以上年齡組的人患病率超過10%。
    由德國馬普精神病學(xué)研究所的尤利安·溫克曼領(lǐng)導(dǎo)的科研小組經(jīng)過長期研究,發(fā)現(xiàn)了RLS與人體基因變異的聯(lián)系,并識(shí)別出了相應(yīng)的變異基因。馬普精神病學(xué)研究所15年來一直在尋找導(dǎo)致RLS的原因,2/3的RLS患者訴說家族中有人患同樣的疾病,因此研究人員懷疑RLS與遺傳基因有很大關(guān)系。在對來自德國、奧地利和加拿大的1158名RLS患者和1178名健康人的對比測試中發(fā)現(xiàn),患者體內(nèi)的一個(gè)細(xì)胞核的基因中會(huì)有23.6萬個(gè)部位發(fā)生變異,在染色體2p、6p、15p三個(gè)區(qū)域發(fā)生變異時(shí),得RLS的風(fēng)險(xiǎn)將超過50%。
    研究人員在上述三個(gè)區(qū)域還識(shí)別出了4個(gè)所謂的成長控制基因(MEIS1、BTBD9、MAP2K5和LBXCOR1),這些基因作為基因開關(guān)和啟動(dòng)生化過程的整個(gè)串聯(lián)器,控制著生物體的成長,并由此控制著神經(jīng)系統(tǒng)和肢體的結(jié)構(gòu),例如MAP2K5和LBXCOR01基因蛋白質(zhì)對肌肉細(xì)胞的發(fā)展,以及觸覺和疼痛的產(chǎn)生和傳導(dǎo)起著重要作用。
    這些基因除了具有成長功能外,還對腦神經(jīng)細(xì)胞里的信息傳遞物質(zhì)多巴胺(亦稱多巴明)起調(diào)控作用,研究人員在對實(shí)驗(yàn)鼠的腦組織研究中發(fā)現(xiàn)了MEIS1基因蛋白質(zhì),它對生物體的運(yùn)動(dòng)起控制作用。
    通過對這些基因作用的深入了解,有可能給治愈“腿腳不寧綜合征”帶來機(jī)遇,如利用人工合成的多巴胺制劑,治療人體自身缺少多巴胺的RLS患者。

(責(zé)任編輯:)

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