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　　近日，由上海德博蝴蝶寶貝關(guān)愛中心主辦、罕見病發(fā)展中心（CORD）及法國優(yōu)格公司協(xié)辦的大皰性表皮松解癥（EB）患者生存狀況調(diào)查發(fā)布會(huì)暨2015全國EB患者大會(huì)在京舉行。專家在會(huì)上表示，EB是一組因表皮結(jié)構(gòu)蛋白突變導(dǎo)致皮膚脆性增加為主要表現(xiàn)的多系統(tǒng)皮膚病，其治療依賴多學(xué)科協(xié)作。

　　臨床表現(xiàn)多樣

　　北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科副主任醫(yī)師林志淼介紹，EB是以皮膚脆性增加為主要特征的一組遺傳性疾病，因表皮的結(jié)構(gòu)蛋白基因突變導(dǎo)致皮膚變脆。EB患者的皮膚和眼睛、口腔、食道等黏膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下就會(huì)發(fā)生水皰或血皰，進(jìn)而導(dǎo)致創(chuàng)傷潰爛，每天需要換藥包扎，痛苦萬分，且終生不能痊愈，生活難以自理，是人類最痛苦的疾病之一。因?yàn)榛颊叩钠つw像蝴蝶的翅膀一樣脆弱，并且絕大多數(shù)在嬰兒期開始發(fā)病，人們形象地稱他們?yōu)椤昂麑氊悺薄?

　　依據(jù)傳統(tǒng)分類，EB主要分為單純型（EBS）、交界型（JEB）、營養(yǎng)不良型（DEB）三類，其中又包含數(shù)十種亞型，臨床表現(xiàn)差異很大，預(yù)后也不同。林志淼具體介紹說，EB的臨床表現(xiàn)多樣，皮膚系統(tǒng)常見的表現(xiàn)為水皰、大皰，甲營養(yǎng)不良或厚甲，皮膚萎縮，粟丘疹，EB痣，鱗狀細(xì)胞癌；少見的為毛發(fā)稀疏，色素異常，增生性瘢痕，掌跖角化癥。皮膚以外的表現(xiàn)常見的為并指、攣縮，食道狹窄，齲齒；少見的為牙釉質(zhì)發(fā)育不良，喉部攣縮、梗阻，角膜損傷，泌尿道梗阻，肌營養(yǎng)不良。

　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院皮膚科副主任醫(yī)師徐哲也談道，EB患者可能的并發(fā)癥主要表現(xiàn)在皮膚方面：水皰、角皮?。ㄊ终苹蚰_底的皮膚增厚）、指甲營養(yǎng)不良（指甲或趾甲表面粗糙、增厚）以及皮膚軟組織疾病。皮膚外系統(tǒng)癥狀則表現(xiàn)為：齲齒，不進(jìn)行周期性的口腔護(hù)理，會(huì)增大齲齒機(jī)會(huì)；視力影響，在營養(yǎng)不良型或JEB中更常見；并指現(xiàn)象，即手指或腳趾融合；牙齒上的琺瑯質(zhì)發(fā)育不全；呼吸道影響，在嚴(yán)重患者中有少量發(fā)生；泌尿生殖道影響，在一些類型的EBS中少量發(fā)生泌尿生殖道水皰；貧血癥，紅細(xì)胞數(shù)目減少，體積減少，血紅蛋白減少；發(fā)育遲緩，在癥狀嚴(yán)重的患者中更常見；感染等。

　　但是，孩子一出生/嬰兒期出現(xiàn)水皰和皮膚缺失并不一定就是EB。林志淼強(qiáng)調(diào)，EB要注意與新生兒天皰瘡、色素失禁癥、肥大細(xì)胞增多癥、先天性梅毒、線狀I(lǐng)gA皮病、兒童類天皰瘡、4S綜合征相區(qū)別。EB可以通過切皮膚（組織病理、透射電鏡、免疫熒光）和抽血（基因檢測）來進(jìn)行診斷。組織病理僅能診斷EB，無法進(jìn)一步分型；透射電鏡可確定三大亞型，但無法確定缺陷蛋白，無法精確判斷預(yù)后；免疫熒光可以確定缺陷蛋白及精確分型，但無法提供遺傳咨詢；基因突變檢測，則可以做到精確分型、預(yù)后判斷，以及進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及提供治療靶點(diǎn)。同時(shí)，通過胎兒鏡采樣、絨毛膜穿刺或羊水穿刺、植入前產(chǎn)前診斷，可以進(jìn)行EB的產(chǎn)前診斷，以避免EB在患者家族中再發(fā)。

　　治療期待突破

　　因EB的癥狀累及多個(gè)系統(tǒng)，與會(huì)專家均強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科治療的重要性。林志淼舉例說，如皮膚外科進(jìn)行分指手術(shù)，消化科進(jìn)行食管擴(kuò)張、胃腸造瘺，口腔科進(jìn)行口腔治療等。徐哲也介紹，對少數(shù)JEB/DEB患兒需要進(jìn)行外科治療，如行牙齒修復(fù)術(shù)、手足指（趾）間假蹼松解術(shù)、口腔/肛門狹窄擴(kuò)張術(shù)、尿道松弛術(shù)。在患者全麻過程中要注意保護(hù)皮膚；眼睛應(yīng)用油膏保護(hù)，不能用膠帶粘合；鼻子上要墊紗布防止面罩的擦傷；皮膚上滴消毒液避免摩擦；靜脈置管應(yīng)縫合固定；有監(jiān)測設(shè)備時(shí)，在腕帶或電極片上要墊紗布以預(yù)防擦傷。

　　“護(hù)理在EB的治療中至關(guān)重要?！绷种卷祻?qiáng)調(diào)，對于EB患兒，一定要減少摩擦和受力，預(yù)防水皰感染，避免繼發(fā)損害。徐哲也表示，EB的局部治療要注意保護(hù)皮膚，減少摩擦，防止水皰發(fā)生。出現(xiàn)水皰時(shí)，可挑破水皰，防止水皰進(jìn)一步擴(kuò)大。同時(shí)要預(yù)防和治療繼發(fā)感染，保持創(chuàng)面清潔，必要時(shí)每日或隔日清潔創(chuàng)面，外用抗感染藥膏。

　　“目前，EB治療研究已有所突破，但仍存在困難?！绷种卷当硎荆珽B的對因治療包括基因治療、細(xì)胞移植治療、蛋白替代治療、骨髓移植治療和回復(fù)突變治療等。其中，骨髓移植是目前對嚴(yán)重EB患者惟一有效的系統(tǒng)性治療方法。從2010年起，美國已經(jīng)采用異體骨髓移植治療了20名EB患者，最長觀察5年，結(jié)果顯示，所有患者均有不同程度改善，1/3接近痊愈，1/3患者明顯改善，1/3患者輕度好轉(zhuǎn)，5例患者死亡。另外，回復(fù)突變治療也是今后的研究方向，它可以修復(fù)致病性突變的缺陷。EB為回復(fù)突變提供了最好的優(yōu)勝劣汰的選擇環(huán)境，幾乎所有重癥EB患者都存在回復(fù)突變，利用回復(fù)突變自體皮膚移植可以治療EB。

　　北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科朱學(xué)駿教授等上個(gè)世紀(jì)90年代中期在國內(nèi)最先開展EB研究，率先進(jìn)行EB的電鏡、免疫熒光及基因突變研究，確定國內(nèi)首例EBS、JEB及DEB的基因缺陷位點(diǎn)。會(huì)上，上海德博蝴蝶寶貝關(guān)愛中心有關(guān)負(fù)責(zé)人呼吁，對于EB的治療國外開展了很多治療研究，然而國內(nèi)還主要集中于診斷方面。目前，EB雖然為罕見病，但國內(nèi)患者估計(jì)為1萬人，迫切希望國內(nèi)能盡快啟動(dòng)對EB的治療性研究。

　　徐哲還強(qiáng)調(diào)，心理疏導(dǎo)在EB的治療也非常重要，同時(shí)還要對患兒和家長開展護(hù)理教育、社會(huì)職責(zé)教育、倫理學(xué)教育等。

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