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　　有家族病史的家庭應做孕前診斷或基因檢測

　　提高罕見病診斷和治愈能力、降低罕見病出生比例，是醫(yī)學專家最迫切的攻克方向。

　　中國工程院院士、浙江大學附屬第一醫(yī)院肝膽胰外科主任鄭樹森提醒，隨著國家全面放開二胎，更需關(guān)注高齡產(chǎn)婦出生嬰兒里的罕見病比例是否會增加。鄭樹森說，新世紀醫(yī)學的重要支點之一，就是利用遺傳學、精準醫(yī)學等手段，提高罕見病的診斷和治愈能力。

　　浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科生殖遺傳科常務副主任董旻岳教授說，預防罕見病的重點在于防治遺傳病出生缺陷，可從三個級別入手：針對新生兒出生后的篩查干預和對癥治療的三級預防；針對孕期的產(chǎn)前篩查干預，防止缺陷兒出生的二級預防；以及孕前控源檢查的一級預防。

　　董旻岳說，三級預防是被動的，二級預防是比較積極的干預，一級預防才是源頭的干預。已知家族有罕見病史的家庭，應做孕前診斷或者通過基因檢測，在源頭處預防罕見病發(fā)生?！昂币姴〕錾毕莸姆乐?，應從被動走向主動，從三級走向二級、一級，把防治策略向前移，不要等到發(fā)生了再去治療?！?/p>

　?。ū疚恼浴度珖?600萬人患的疾病，很多人卻不熟悉它們 什么是罕見?。课覀冊撊绾伟l(fā)現(xiàn)和預防？》）

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