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　　1. 什么是白化??？

　　白化?。╝lbinism）是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛等部位色素缺乏的一種遺傳病。由于眼部缺乏色素，患者多伴有畏光癥狀，夜間活動(dòng)相對(duì)舒適，所以民間又稱之為“月亮的孩子”。全球范圍內(nèi)白化病的發(fā)病率約為1/17000，群體攜帶率約1/65。據(jù)此估測(cè)，我國(guó)約有9萬患者和近2000萬無臨床表現(xiàn)的攜帶者。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)和所涉及基因的不同，白化病可分為非綜合征型和綜合征型兩大類。其中，非綜合征型又包括眼、皮膚、毛發(fā)均有色素缺乏的眼皮膚白化?。╫culocutaneous albinism，OCA）和僅眼部色素缺乏的眼白化?。╫cular albinism，OA）。目前，已鑒定出18 種白化病亞型及其致病基因。

　　2. 這個(gè)病最?；蜃钤鐣?huì)出現(xiàn)哪些異常？這個(gè)病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和（或）眼底色素減少，對(duì)紫外線敏感，還伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下、斜視等眼部癥狀。部分綜合征型還可合并其他臟器或系統(tǒng)的異常，例如HP 綜合征（Hermansky .Pudlak syndrome）患者可合并出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等并發(fā)癥，CH 綜合征（Chediak . Higash syndrome）會(huì)伴有免疫缺陷等，嚴(yán)重者可致死。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　基因診斷是白化病確診和分型的最可靠依據(jù)，也是產(chǎn)前基因診斷的基礎(chǔ)?；蛟\斷確診的患者，可接受個(gè)體化的遺傳咨詢和必要的對(duì)癥治療措施。典型白化病雖依靠典型臨床表現(xiàn)即可做出臨床診斷，但無法準(zhǔn)確分型，更無法了解預(yù)后，也無法進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。眼科彩色眼底照相和光學(xué)相干斷層掃描檢查（optical coherence tomography，OCT）可輔助診斷是否符合白化病眼底。HP 綜合征型白化病臨床診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是電鏡檢查血小板致密體缺乏。

　　4. 這個(gè)病能治療嗎？怎樣治療？

　　除對(duì)癥治療外，白化病目前尚無有效治療辦法，強(qiáng)調(diào)以預(yù)防干預(yù)為主。產(chǎn)前基因診斷可在胎兒期判斷是否為患兒，有助于優(yōu)生優(yōu)育。白化病的主要危害是對(duì)視力的損害。對(duì)于眼球震顫、頭位斜視嚴(yán)重者，可通過手術(shù)矯正，改善外觀，提高注視質(zhì)量和外觀，但對(duì)視力的提高有限。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　白化病由于皮膚和（或）眼底色素減退或缺乏，對(duì)紫外線缺乏防護(hù)能力。所以日常生活中應(yīng)注意適當(dāng)防曬，避免長(zhǎng)時(shí)間的強(qiáng)烈紫外線照射，外出的時(shí)候穿長(zhǎng)袖衣物，戴帽子、墨鏡或涂防曬霜等，盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。HP綜合征型白化病患者，因伴有出血傾向，應(yīng)盡量避免外傷，拔牙和做大的手術(shù)時(shí)，需將具體情況告知醫(yī)生，提前做好相應(yīng)止血措施。白化病患者在飲食方面無任何禁忌。

　　6. 這個(gè)病會(huì)影響患者的家人嗎？

　　眼皮膚白化病多呈常染色體隱性遺傳，患者的雙親都攜帶了白化病致病基因，本身不發(fā)病，如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因都傳給子女，子女就會(huì)患病，這種情況的發(fā)生概率是1/4，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等。眼白化病多呈X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的致病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2。近親婚育會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。白化病患者的直系親屬也需要進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，了解是否攜帶致病基因，以指導(dǎo)婚育，避免家族中再次生育白化病患兒。

　　7. 這個(gè)病對(duì)患者今后生活有什么影響？

　　白化病的主要危害是對(duì)視力的損害，患者多伴有眼球震顫、畏光、斜視和視力低下等眼部癥狀，影響日常工作和生活。另外，患者的皮膚也對(duì)紫外線高度敏感，易曬傷，誘發(fā)皮膚腫瘤。極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡。

　　8. 為什么會(huì)得這個(gè)??？

　　白化病的發(fā)生是由于與黑色素或黑素小體合成有關(guān)的基因突變，黑色素不能正常合成所致。黑素小體的發(fā)生、轉(zhuǎn)運(yùn)及黑色素的合成是一個(gè)復(fù)雜而精密的過程，包括黑素小體膜蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)和正確定位、腔內(nèi)pH 值的調(diào)控、黑色素合成酶類發(fā)揮正常催化活性以及成熟的黑素小體沿微管微絲運(yùn)輸?shù)榷鄠€(gè)環(huán)節(jié)。白化病各型致病基因所表達(dá)的異常蛋白，通過作用于上述一個(gè)或多個(gè)環(huán)節(jié)，影響黑素小體的發(fā)生、轉(zhuǎn)運(yùn)和黑色素合成，從而導(dǎo)致相應(yīng)的臨床表型。例如：①黑色素的合成過程涉及的TYR，OCA2，TYRP1，SLC45A2，SLC24A5 等相關(guān)基因突變可引起非綜合征型眼皮膚白化?。∣CA）。②黑素小體的遷移過程涉及的HPS1～10，CHS1 等相關(guān)基因突變可引起綜合征型眼皮膚白化病，如HP 綜合征或CH 綜合征等。

　　9. 得了這個(gè)病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個(gè)科室的醫(yī)生診治？

　　對(duì)于疑似白化病患者，建議首先到皮膚科或眼科就診，咨詢皮膚遺傳病或眼科遺傳病專家。其他科室大夫在初次接診后應(yīng)當(dāng)把患者推薦給皮膚遺傳病或眼科遺傳病專家，以進(jìn)一步明確診斷。確診為綜合征型白化病的患者，出現(xiàn)其他系統(tǒng)或器官的并發(fā)癥，皮膚遺傳病或眼科遺傳病專家則需要請(qǐng)相關(guān)科室專家會(huì)診，共同解決問題。（林志淼 魏愛華 北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科）

　　本文摘自由中國(guó)醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識(shí)讀本》，主編丁潔、王琳

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