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　　1. 什么是肌萎縮側索硬化？

　　肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及大腦皮層、腦干和脊髓運動神經(jīng)元。肌萎縮側索硬化的主要臨床表現(xiàn)為進行性肌肉無力和萎縮、飲水嗆咳、吞咽困難和構音不清等，疾病后期出現(xiàn)呼吸困難。歐美國家的發(fā)病率為（3～5）/10 萬人，約10%的肌萎縮側索硬化患者為家族性，其余為散發(fā)性。我國有家族遺傳史的患者明顯少于國外。該病男性多于女性。發(fā)病年齡多在50～70 歲，平均60 歲，我國患者平均發(fā)病年齡為52 歲左右，低于西方國家。生存期通常為3～5 年，8年以上約占18%，10 年以上占5%～10%。

　　肌萎縮側索硬化是運動神經(jīng)元病最常見的類型，占80%以上。運動神經(jīng)元病按照病變累及的部位共分為四個類型，包括肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮、進行性球麻痹和原發(fā)性側索硬化癥。運動神經(jīng)元病的預后因不同的疾病類型和發(fā)病年齡而異，其中原發(fā)性側索硬化癥進展緩慢，可以存活20 年以上，而進行性球麻痹發(fā)展最快，國外報道平均1.5年。

　　“漸凍人”是中國人用通俗和形象的語言對肌萎縮側索硬化患者病程發(fā)展過程的描述，“漸凍人”日或肌萎縮側索硬化日的確立是根據(jù)美國著名棒球運動員Lou Gehrigs 在1939年6月21日被確診為肌萎縮側索硬化而定的。

　　2. 這個病最?；蜃钤鐣霈F(xiàn)哪些異常？這個病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　肌萎縮側索硬化通常起病非常隱襲，逐漸加重，癥狀明顯才引起重視。肢體起病的患者最多見，開始臨床表現(xiàn)多為手部無力，拿鑰匙開門或者開瓶蓋時覺得費力和別扭；也有患者無意發(fā)現(xiàn)手部的小肌肉萎縮，沒有任何麻木和疼痛的癥狀。如果是進行性球麻痹患者，早期可以表現(xiàn)為說話不利落或者飲水嗆咳，癥狀逐漸加重；也有的患者在癥狀加重的同時出現(xiàn)肢體肌肉的無力和萎縮，轉變?yōu)榧∥s側索硬化；還有的患者早期表現(xiàn)為肢體肌肉抽筋和/或肌肉跳動。值得注意的是，肌肉抽筋和肌肉跳動絕不都是運動神經(jīng)元病。肌肉抽筋常常出現(xiàn)在老年人低鈣、受涼和腰間盤病變等情況；肌肉跳動也常常出現(xiàn)在失眠、焦慮、過度勞累及飲用咖啡等情況下。一旦合并出現(xiàn)手部肌肉萎縮無力等癥狀應該去醫(yī)院檢查。肌萎縮側索硬化患者很少出現(xiàn)眼球活動異常、二便功能異常和客觀的肢體感覺異常等。少數(shù)患者出現(xiàn)不同程度的智力下降，嚴重者可伴有癡呆。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　肌萎縮側索硬化臨床確診的方法是在患者出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)的基礎上進行神經(jīng)電生理測定，包括神經(jīng)傳導和針電極肌電圖，后者確定肌肉是否出現(xiàn)了神經(jīng)源性損害，而前者有助于排除導致肌肉無力和萎縮的各種周圍神經(jīng)病。針電極肌電圖檢查是確診肌萎縮側索硬化的重要措施，可以在沒有出現(xiàn)無力和萎縮的肌肉發(fā)現(xiàn)異常，相當于體檢發(fā)現(xiàn)了肌肉萎縮無力，可協(xié)助早期診斷。典型的針電極肌電圖改變是發(fā)現(xiàn)肌肉同時存在廣泛的進行性失神經(jīng)和慢性失神經(jīng)兩種改變。值得一提的是，廣泛性神經(jīng)源性損害絕不都提示是肌萎縮側索硬化，也可見于很多其他疾病，必須結合臨床表現(xiàn)進行分析才有價值。在肌萎縮側索硬化的診斷過程中，需要與頸神經(jīng)根脊髓病合并腰骶神經(jīng)根病、多灶性運動神經(jīng)病、平山病、成人脊髓性肌萎縮、肯尼迪病和遺傳性痙攣性截癱等多種疾病進行鑒別。

　　4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　肌萎縮側索硬化至今仍無特效的藥物治療。利魯唑的使用可以延緩病情的進展，延長起病到使用呼吸機的時間，是目前的主要選擇，已經(jīng)用于臨床20 多年，常見不良反應為疲乏和惡心，個別患者可出現(xiàn)肝轉氨酶升高，需注意監(jiān)測。應當早期應用、早期診斷和早期治療，可以延長生存期。依達拉奉也可以用于肌萎縮側索硬化的治療。

　　其他方法可以改善患者的生活質量，包括以下幾個方面。

　　（1） 營養(yǎng)管理：能夠正常進食時應采用均衡飲食；吞咽困難時宜采用高蛋白、高熱量飲食以保證營養(yǎng)攝入。進食軟食、半流食，少食多餐。吞咽困難明顯、體重下降以及存在嗆咳誤吸風險者，應盡快行經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺術或者采用鼻胃管進食。

　?。?） 呼吸支持：定期評估呼吸功能，比較客觀的指標是最大肺活量，最大肺活量＜70%或75%可以采用無創(chuàng)呼吸機輔助呼吸。如果不能及時測定，應根據(jù)呼吸的情況盡早考慮呼吸機輔助治療。

　?。?） 綜合治療：進食困難的患者要注意補充各種維生素；不同的對癥治療藥物主要用于改善抑郁和焦慮狀態(tài)、改善睡眠、減少流涎、減輕肢體肌肉痙攣和疼痛等。加強護理和康復等對延緩疾病進展和延長壽命非常重要。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　應鼓勵肌萎縮側索硬化患者堅持每天走路鍛煉，如果喪失行走能力，可以在床上進行一些拉伸動作或游泳以鍛煉四肢近端肌群的力量。由于肌肉萎縮減少了對四肢神經(jīng)干的保護，日常生活中要盡可能把手和腳放置于正常生理位置，防止壓傷或拉傷周圍神經(jīng)。密切注意睡眠質量，如果夜間出現(xiàn)失眠，應當注意是否存在呼吸功能衰竭。

　　6. 這個病會影響患者的家人嗎？

　　肌萎縮側索硬化不是傳染病，不會傳染家人，有遺傳史者比例較低，中國人有家族遺傳史者僅占5%左右。具有顯性遺傳特點的患者有50%的概率遺傳給下一代。

　　7. 這個病對患者今后生活有什么影響？

　　肌萎縮側索硬化是一種慢性致死性疾病，手和腳的肌肉萎縮和無力導致工作和生活受到一定的影響。吞咽功能障礙導致患者吞咽困難并進一步引起營養(yǎng)不良，呼吸肌累及導致呼吸功能衰竭并進一步導致死亡。

　　8. 為什么會得這個??？

　　大多數(shù)肌萎縮側索硬化的發(fā)病原因尚不清楚，只有極少數(shù)和基因突變有關，常見的突變基因是SOD1、TDP . 43、FUS 和C90RF72 四種。中國人是前三種多見，而西方人是第四種多見。此外，合并額顳葉癡呆較多見。

　　9. 得了這個病應該到醫(yī)院找哪個科室的醫(yī)生診治？

　　對于疑似肌萎縮側索硬化患者，建議首先到三級甲等醫(yī)院特別是肌電圖檢查規(guī)范的醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，少數(shù)患者可能以感染或呼吸困難為首發(fā)癥狀到呼吸科或ICU 就診，如果脫機困難或沒有找到基礎病變者，應請神經(jīng)科醫(yī)生會診，必要時進行床旁肌電圖檢查，進一步明確診斷。（崔麗英 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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