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　　1.什么是苯丙酮尿癥？

　　苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起血苯丙氨酸濃度增高，并引起一系列臨床癥狀的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥是高苯丙氨酸血癥的主要類(lèi)型。

　　2.這個(gè)病最?；蜃钤鐣?huì)出現(xiàn)哪些異常？這個(gè)病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　苯丙酮尿癥患兒在新生兒期多無(wú)臨床癥狀，出生3～4個(gè)月后逐漸出現(xiàn)典型癥狀：頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒逐漸表現(xiàn)出智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作，也可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認(rèn)知等異常，如多動(dòng)、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂(yōu)郁等，嬰兒期還常出現(xiàn)嘔吐、濕疹等。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　苯丙酮尿癥確診方法為：①臨床表現(xiàn)：頭發(fā)黃，皮膚白，鼠尿味，智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。新生兒篩查診斷的患兒可無(wú)臨床表現(xiàn)。②血苯丙氨酸濃度＞360μmol/L及苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0③尿蝶呤譜正常，血雙氫蝶啶還原酶活性正常。④四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)，血苯丙氨酸濃度不降至正常。⑤檢測(cè)到苯丙氨酸羥化酶基因變異。若苯丙氨酸羥化酶基因只檢測(cè)到一個(gè)，但符合上面①，②，③，④項(xiàng)者可診斷。

　　4.這個(gè)病能治療嗎？怎樣治療？

　　苯丙酮尿癥可以治療。低苯丙氨酸飲食治療仍是目前苯丙酮尿癥的主要治療方法。對(duì)四氫生物蝶呤反應(yīng)型苯丙酮尿癥患兒，尤其是飲食治療依從性差者，單獨(dú)口服四氫生物蝶呤或聯(lián)合低苯丙氨酸飲食，可提高患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量，適當(dāng)增加天然蛋白質(zhì)的攝入，改善生活質(zhì)量及營(yíng)養(yǎng)狀況。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　定期監(jiān)測(cè)患者相關(guān)化驗(yàn)值及評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

　?。?）血苯丙氨酸濃度：建議在喂奶2～3小時(shí)（嬰兒期）或空腹（嬰兒后期）后采血測(cè)定苯丙氨酸濃度。苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉治療開(kāi)始后每3天測(cè)定血苯丙氨酸濃度，根據(jù)血苯丙氨酸濃度水平及時(shí)調(diào)整飲食，添加天然食物；代謝控制穩(wěn)定后，苯丙氨酸測(cè)定時(shí)間可適當(dāng)調(diào)整：＜1歲每周1次，1～12歲每2周～每月1次，12歲以上每1～3個(gè)月測(cè)定1次。如有感染等應(yīng)急情況下血苯丙氨酸濃度升高，或血苯丙氨酸波動(dòng)，或每次添加、更換食譜后3天，需密切監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。各年齡段血苯丙氨酸濃度控制的理想范圍：1歲以下120～240μmol/L，1～12歲120～360μmol/L，12歲以上患兒控制在120～600μmol/L。

　?。?）其他生化檢查：監(jiān)測(cè)前白蛋白、白蛋白、全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、鐵蛋白和25.羥維生素D3。若臨床評(píng)估發(fā)現(xiàn)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品或膳食攝入量不足，或者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)時(shí)，在常規(guī)體檢的基礎(chǔ)上，增加監(jiān)測(cè)酪氨酸、維生素B12、維生素B6、葉酸、維生素A、微量元素（鋅、銅）等。由于患者飲食中天然含鈣的乳制品攝入量低，所以建議定期監(jiān)測(cè)骨密度。

　?。?）預(yù)防苯丙氨酸缺乏癥：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，治療過(guò)度或未定期檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，易導(dǎo)致苯丙氨酸缺乏癥，表現(xiàn)為嚴(yán)重皮膚損害、嗜睡、厭食、營(yíng)養(yǎng)不良、腹瀉、貧血、低蛋白血癥等，甚至死亡。因此，需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，苯丙氨酸濃度過(guò)低時(shí)應(yīng)及時(shí)添加天然食物。

　?。?）營(yíng)養(yǎng)、體格發(fā)育、智能發(fā)育評(píng)估：治療后每3～6個(gè)月測(cè)量身高、體重及營(yíng)養(yǎng)評(píng)價(jià)等，預(yù)防發(fā)育遲緩及營(yíng)養(yǎng)不良。1歲、2歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估，學(xué)齡兒童參照學(xué)習(xí)成績(jī)等。

　　6.這個(gè)病會(huì)影響患者的家人嗎？

　　苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病?；颊叩母改父髯詳y帶一個(gè)致病基因，無(wú)臨床癥狀。每個(gè)患者的同胞有25%的概率患病，50%概率是無(wú)癥狀的攜帶者，25%概率為正常個(gè)體?；颊吲c正常人婚配其后代攜帶一個(gè)致病性基因。

　　7.這個(gè)病對(duì)患者今后生活有什么影響？

　　苯丙酮尿癥的預(yù)后與疾病輕重、胎兒期腦發(fā)育、治療早晚、血苯丙氨酸濃度、營(yíng)養(yǎng)狀況、治療依從性等多種因素有關(guān)。經(jīng)新生兒篩查診斷、在新生兒期即開(kāi)始治療的多數(shù)患者，其智力及體格發(fā)育可以達(dá)到或接近正常人水平，很多患者能正常上學(xué)、就業(yè)、結(jié)婚、生育。合理的個(gè)體化飲食治療是改善患兒遠(yuǎn)期預(yù)后的關(guān)鍵。但是，少數(shù)患者即使早期篩查診斷、早期治療，智能發(fā)育仍落后于正常兒童，成年后存在認(rèn)知、精神異?；蛏缃荒芰β浜蟮葐?wèn)題。

　　8.為什么會(huì)得這個(gè)??？

　　苯丙氨酸羥化酶基因變異導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏是苯丙酮尿癥的主要病因。苯丙氨酸是人體必需氨基酸，其代謝所需的苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸及其他正常代謝產(chǎn)物合成減少，血液中苯丙氨酸含量增加，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。同時(shí)，次要代謝途徑增強(qiáng)，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出，苯乳酸使患兒的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

　　9.得了這個(gè)病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個(gè)科室的醫(yī)生診治？

　　對(duì)于苯丙酮尿癥患兒，建議首先到兒科遺傳代謝病門(mén)診找苯丙酮尿癥專(zhuān)家就診。其他科室的醫(yī)生在初次接診后，應(yīng)該把患者推薦給苯丙酮尿癥專(zhuān)家。治療過(guò)程中，需請(qǐng)營(yíng)養(yǎng)科專(zhuān)家會(huì)診，指導(dǎo)飲食，調(diào)整患兒苯丙氨酸、蛋白質(zhì)攝入量等。苯丙酮尿癥是慢性病，需要長(zhǎng)期治療，需請(qǐng)心理科醫(yī)生進(jìn)行心理疏導(dǎo)治療。（周忠蜀 沈明 中日友好醫(yī)院兒科）

　　本文摘自由中國(guó)醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》，主編丁潔、王琳

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