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　　每個(gè)人都攜帶缺陷基因

　　你知道嗎？沒(méi)有人能擁有一套完美的基因，人類有23對(duì)染色體，大約25000個(gè)基因，而每個(gè)嬰兒出生時(shí)都攜帶了至少5-10個(gè)突變基因。

　　但人類身上為什么會(huì)存在突變基因？

　　北大醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱介紹，基因突變是生物物種為了適應(yīng)可能的環(huán)境變化而具備的基本能力，它可能突變得強(qiáng)大無(wú)比，成為物種進(jìn)化的基礎(chǔ)，比如猿人爬出森林，能夠直立行走。

　　但它也可能突變成不良的缺陷基因，變成壞蛋肆意搗亂。比如此前美國(guó)著名影星安吉麗娜·茱莉查出了自身攜帶的基因BRCA1能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，為了不讓小壞蛋搗亂產(chǎn)生惡劣后果，她選擇了雙乳乳腺切除術(shù)。

　　這些小壞蛋們也許早就潛伏在你我體內(nèi)了，只不過(guò)它們大多數(shù)都比較乖，能安靜地在身體里睡上一輩子，讓我們感覺(jué)不到它們的存在。而一旦它們的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色體同樣的位置上，有一個(gè)同樣的缺陷基因，那么他們的愛(ài)情結(jié)晶，就很可能是個(gè)帶遺傳病的寶寶。

　　不同缺陷基因可導(dǎo)致7000多種遺傳病

　　不同的缺陷基因可導(dǎo)致7000多種遺傳病，罕見(jiàn)病中又有80%都是遺傳病，那么罕見(jiàn)病到底離我們有多遠(yuǎn)呢？

　　“人的一生中往往不知道自己在生育中經(jīng)歷過(guò)這樣的風(fēng)險(xiǎn)，如果父母的缺陷基因不配對(duì)，那你是幸運(yùn)的，但每個(gè)人都必須知道，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)在人群里必然存在?！秉S昱解釋，缺陷基因不一定會(huì)導(dǎo)致疾病，因?yàn)槊總€(gè)人都有兩份基因，一份來(lái)自父親，一份來(lái)自母親。如果其中一個(gè)基因出現(xiàn)問(wèn)題，另外一個(gè)相對(duì)應(yīng)的基因還在工作，缺陷基因的影響并不會(huì)顯現(xiàn)出來(lái)。

　　而老百姓心目中的遺傳病，往往是每一代都有發(fā)病的疾病，這是顯性遺傳病，臨床上比例更高的其實(shí)是隱性遺傳病。如果父母雙方恰巧是相同基因缺陷的隱性攜帶者，他們的寶寶就有可能患病。這也就是為什么很多父母身體健康，子女卻患有罕見(jiàn)病的原因。

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