罕見病是如何發(fā)生的
每個人都攜帶缺陷基因
你知道嗎?沒有人能擁有一套完美的基因,人類有23對染色體,大約25000個基因,而每個嬰兒出生時都攜帶了至少5-10個突變基因。
但人類身上為什么會存在突變基因?
北大醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱介紹,基因突變是生物物種為了適應(yīng)可能的環(huán)境變化而具備的基本能力,它可能突變得強大無比,成為物種進化的基礎(chǔ),比如猿人爬出森林,能夠直立行走。
但它也可能突變成不良的缺陷基因,變成壞蛋肆意搗亂。比如此前美國著名影星安吉麗娜·茱莉查出了自身攜帶的基因BRCA1能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能,為了不讓小壞蛋搗亂產(chǎn)生惡劣后果,她選擇了雙乳乳腺切除術(shù)。
這些小壞蛋們也許早就潛伏在你我體內(nèi)了,只不過它們大多數(shù)都比較乖,能安靜地在身體里睡上一輩子,讓我們感覺不到它們的存在。而一旦它們的主人遇到了命中注定的另一半,而且在染色體同樣的位置上,有一個同樣的缺陷基因,那么他們的愛情結(jié)晶,就很可能是個帶遺傳病的寶寶。
不同缺陷基因可導(dǎo)致7000多種遺傳病
不同的缺陷基因可導(dǎo)致7000多種遺傳病,罕見病中又有80%都是遺傳病,那么罕見病到底離我們有多遠(yuǎn)呢?
“人的一生中往往不知道自己在生育中經(jīng)歷過這樣的風(fēng)險,如果父母的缺陷基因不配對,那你是幸運的,但每個人都必須知道,這個風(fēng)險在人群里必然存在。”黃昱解釋,缺陷基因不一定會導(dǎo)致疾病,因為每個人都有兩份基因,一份來自父親,一份來自母親。如果其中一個基因出現(xiàn)問題,另外一個相對應(yīng)的基因還在工作,缺陷基因的影響并不會顯現(xiàn)出來。
而老百姓心目中的遺傳病,往往是每一代都有發(fā)病的疾病,這是顯性遺傳病,臨床上比例更高的其實是隱性遺傳病。如果父母雙方恰巧是相同基因缺陷的隱性攜帶者,他們的寶寶就有可能患病。這也就是為什么很多父母身體健康,子女卻患有罕見病的原因。
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