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　　1.什么是亨廷頓舞蹈病？

　　亨廷頓舞蹈?。℉untingtondisease）是一個罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由于編碼Huntingtin蛋白的基因突變導(dǎo)致，該缺陷導(dǎo)致胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤的構(gòu)建障礙造成鳥嘌呤重復(fù)超過正常值。亨廷頓舞蹈病按照發(fā)病年齡分為青少年型和成年型，青少年型在20歲之前發(fā)病，約占亨廷頓舞蹈病的10%。成年型通常在30～40歲發(fā)病，相對常見。

　　2.這個病最?；蜃钤鐣霈F(xiàn)哪些異常？這個病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　成年型亨廷頓舞蹈病有三個主要表現(xiàn)，分別是精神障礙、舞蹈性運(yùn)動障礙和癡呆。亨廷頓舞蹈病的癥狀的個體差異很大，甚至在同一個家系中的患者也表現(xiàn)各異。早期患者是以抑郁、情感反應(yīng)障礙，協(xié)調(diào)、決策能力下降為主，精神行為異常經(jīng)常先于運(yùn)動癥狀出現(xiàn)，在明顯的舞蹈癥狀出現(xiàn)之前10年就可以發(fā)生。多數(shù)發(fā)病在30～40歲，僅少數(shù)在60歲之后出現(xiàn)，包括幻覺、易激惹，情緒化，煩躁不安和偏執(zhí)等精神癥狀。精神癥狀導(dǎo)致患者不能繼續(xù)以往的工作。疾病中期以運(yùn)動障礙最為突出并影響生活，舞蹈性運(yùn)動障礙是最主要的癥狀，表現(xiàn)為不自主眨眼，面部、四肢或者軀干突然、快速、劇烈的猛拉動作，類似舞蹈，伴隨步態(tài)不穩(wěn)、言語和吞咽障礙。同時也出現(xiàn)言語減少，認(rèn)知和思維能力下降等問題。癡呆進(jìn)行性加重，逐步表現(xiàn)為定向力障礙、記憶力減退、執(zhí)行力下降和人格改變，伴隨抑郁、焦慮。

　　青少年型亨廷頓舞蹈病與成人型存在差別，主要表現(xiàn)為強(qiáng)直、動作遲緩、肌陣攣和癲癇等。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　通過基因檢查可以確診該病。亨廷頓舞蹈病的確診建立在上述運(yùn)動為主的臨床癥狀和體征伴隨認(rèn)知障礙和精神癥狀、陽性家族史，并結(jié)合基因檢查明確診斷。核磁共振和PET.CT結(jié)合可提高檢出率，突出的改變是大腦靠近中央部位的一對尾狀核出現(xiàn)萎縮，該特點(diǎn)可以用于鑒別其他出現(xiàn)類似癥狀的疾病。

　　4.這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　目前尚無治愈亨廷頓舞蹈病的方法。也無法推遲疾病的進(jìn)展，治療的主要目的是改善癥狀和最大程度提高患者的生存質(zhì)量。多巴胺受體阻滯劑和單胺耗竭劑用于治療亨廷頓病舞蹈癥狀?？挂钟羲幬锟筛纳埔钟舭Y狀，抗精神病藥物可改善精神癥狀，抗驚厥藥物可改善雙向情感障礙。精神科醫(yī)師還可提供精神心理治療，幫助患者對抗疾病狀態(tài)、加強(qiáng)行為控制和促進(jìn)與人溝通等?？祻?fù)醫(yī)師可幫助喉部肌肉的運(yùn)動控制和張閉口動作控制等，改善言語狀態(tài)。通過物理治療和作業(yè)治療教亨廷頓舞蹈病患者合適的安全運(yùn)動方式，提高平衡感、運(yùn)動的協(xié)調(diào)能力和增加肌肉力量，減少跌倒發(fā)生等。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　亨廷頓舞蹈病患者需要注意長期密切看護(hù)。應(yīng)教會亨廷頓舞蹈病患者正確使用拐杖和輪椅等輔助工具，完成起身、如廁、進(jìn)餐、穿衣等動作。由于患者進(jìn)食障礙，熱量需求增加，多數(shù)患者體重下降，為保證營養(yǎng)，建議每日進(jìn)餐超過三次，使用營養(yǎng)添加劑、特制的進(jìn)餐飲水工具、切塊的易于吞咽咀嚼的食物，以減少對精細(xì)動作的需求，最大程度保證進(jìn)食量。亨廷頓舞蹈病患者臨床經(jīng)常出現(xiàn)抑郁，自殺風(fēng)險增加，應(yīng)當(dāng)預(yù)防自殺。晚期患者臥床，運(yùn)動功能和語言功能受限。但多數(shù)患者仍可認(rèn)識家人和聽懂言語。常見的死亡原因包括肺炎和其他感染，跌倒相關(guān)的損傷，吞咽相關(guān)合并癥等。

　　6.這個病會影響患者的家人嗎？

　　亨廷頓舞蹈病患者的后代有50%的遺傳率，男女的機(jī)會均等。有亨廷頓舞蹈病家族史的患者妊娠前一定要進(jìn)行遺傳咨詢。其他無癥狀家族成員的遺傳檢查對疾病控制并沒有幫助，也無法預(yù)測何時發(fā)病和首發(fā)癥狀是什么，因此一些成員選擇不進(jìn)行該檢查或在妊娠前才進(jìn)行檢查。

　　7.這個病對患者今后生活有什么影響？

　　亨廷頓舞蹈病對患者個體的影響差異很大，不同程度地影響其日?；顒雍蜕鐣?。鳥嘌呤的重復(fù)次數(shù)決定了疾病的嚴(yán)重程度，重復(fù)次數(shù)少的患者運(yùn)動癥狀較輕，疾病進(jìn)展慢，重復(fù)次數(shù)高者在青年期就出現(xiàn)嚴(yán)重運(yùn)動障礙。亨廷頓舞蹈病為進(jìn)展性疾病，無法有效緩解且最終致殘，一旦診斷患者就需要長期的醫(yī)療支持和看護(hù)治療。亨廷頓舞蹈病患者通常在診斷后15～20年死亡，青少年型亨廷頓舞蹈病平均在癥狀出現(xiàn)后10年死亡。

　　8.為什么會得這個??？

　　亨廷頓舞蹈病是單基因常染色體顯性遺傳病，是由于4號染色體缺陷導(dǎo)致鳥嘌呤重復(fù)缺陷。正常情況下鳥嘌呤的重復(fù)次數(shù)為10～28次，而亨廷頓舞蹈病患者重復(fù)次數(shù)為36～120次。缺陷基因在家系中逐代傳遞，重復(fù)次數(shù)不斷增大，重復(fù)次數(shù)越多，起病越早，家族中的患者發(fā)病年齡逐代提前。當(dāng)鳥嘌呤重復(fù)次數(shù)大于41次，疾病為完全外顯，重復(fù)次數(shù)為36～40次時為不完全外顯，60%的患者發(fā)病，且發(fā)病年齡各異。其他的影響因素包括了疾病的修飾基因和環(huán)境因素等。

　　9.得了這個病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個科室的醫(yī)生診治？

　　亨廷頓舞蹈病的診斷主要找神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師和遺傳專業(yè)醫(yī)師。在長期治療中還需要精神科專業(yè)醫(yī)生、康復(fù)治療師、專業(yè)護(hù)士、社區(qū)醫(yī)生、社會工作者和家屬的廣泛參與?；颊吒改富蚱浔救嗽俅紊埃瑧?yīng)到相關(guān)機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。女性妊娠時，可在孕早期到有資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（張巍 北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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