預(yù)防出生缺陷:誰(shuí)要做胎兒心臟超聲檢查
孕婦和胎兒如果存在以下情況,胎兒心臟病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較高,建議做胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查。
母體因素
1.糖尿病 糖尿病合并妊娠;妊娠糖尿病血糖未控制,尤其糖化血紅蛋白(HbA1c)水平>6%,建議胎兒超聲檢查有無(wú)先天性心臟病,還應(yīng)注意室壁有無(wú)增厚。
2.苯丙酮尿癥 孕婦患苯丙酮尿癥,尤其血清苯基丙氨酸水平>10毫克/分升,建議超聲檢查有無(wú)先天性心臟病。
3.自身免疫性疾病和自身抗體陽(yáng)性 建議在有條件的情況下,對(duì)于自身免疫性疾病和自身抗體陽(yáng)性孕婦,尤其曾孕有Ⅲ度房室阻滯(AVB)胎兒者,于孕16周開始每1~2周進(jìn)行一次胎兒超聲心動(dòng)圖檢查直至28周,觀察有無(wú)胎兒心臟傳導(dǎo)阻滯及其嚴(yán)重程度,同時(shí)觀察心內(nèi)膜、心臟瓣膜情況。應(yīng)用M型超聲及頻譜多普勒監(jiān)測(cè)胎兒AV間期是否延長(zhǎng),為孕婦及胎兒的治療和管理提供依據(jù)。
4.服用致畸藥物 孕期長(zhǎng)期服用可能導(dǎo)致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的藥物,如:卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鹽等抗驚厥藥;鋰劑;血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑;維A酸;選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs);維生素K拮抗劑;非甾體類抗炎藥等。
5.母體感染 孕期受可能導(dǎo)致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的感染,如風(fēng)疹病毒感染、細(xì)小病毒感染等,且孕婦血清學(xué)檢查抗體陽(yáng)性,并且胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)了陽(yáng)性指標(biāo),包括漿膜腔積液、胎兒水腫等。
6.輔助生育技術(shù)受孕 建議經(jīng)輔助生殖受孕獲得的胎兒行胎兒超聲檢查。
7.家族史 一級(jí)親屬(父母、兄弟姐妹)至少一人患有心臟畸形;二級(jí)親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低,仍建議做胎兒超聲檢查;三級(jí)親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更低,可以不作為胎兒心臟超聲檢查指征。
8.遺傳性疾病 先天性心臟病患病高風(fēng)險(xiǎn)增高的遺傳病,如曾生有患隱性遺傳疾病孩子的孕婦再次懷孕的胎兒;患常染色體顯性遺傳病的父母的胎兒;患有與心臟表型密切相關(guān)的缺失綜合征胎兒(如22q11缺失、Alagille綜合征、Williams綜合征等)。
胎兒因素
1.產(chǎn)前超聲篩查,懷疑心臟結(jié)構(gòu)或功能異常。
2.產(chǎn)前超聲篩查可疑心率及心律異常。如果懷疑或確診胎兒有快速型心律失?;蚓徛托穆墒С#瑧?yīng)該做胎兒心臟超聲檢查,以便評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)和功能,明確心動(dòng)過(guò)緩或者心動(dòng)過(guò)速的發(fā)病機(jī)制,以便指導(dǎo)圍產(chǎn)期管理。胎兒快速心律失常很少與先天性心臟病相關(guān),但需胎兒超聲監(jiān)測(cè)心臟功能;房室傳導(dǎo)異常導(dǎo)致的心動(dòng)過(guò)緩50%~55%與胎兒心臟病具有相關(guān)性,建議行胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查;不規(guī)則的胎兒心律及頻發(fā)期前收縮持續(xù)時(shí)間超過(guò)2周應(yīng)該做胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查,監(jiān)測(cè)其轉(zhuǎn)歸。
3.產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟外畸形。如果確定存在心臟外的結(jié)構(gòu)和功能異常建議做胎兒心臟畸形檢查,除非是已知的低風(fēng)險(xiǎn)疾病及表現(xiàn)(例如單側(cè)唇裂、單純輕型腦室擴(kuò)大)可以不做。
4.產(chǎn)前超聲篩查懷疑遺傳性疾病。如果胎兒遺傳學(xué)檢查提示基因突變、缺失、重排或者非整倍體性,提示先天性心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)高,建議行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
5.產(chǎn)前超聲篩查頸項(xiàng)透明層(NT或NF)增厚:NT≥3.0毫米,建議行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。NT<3.0毫米,如果發(fā)現(xiàn)存在靜脈導(dǎo)管逆向血流,也建議行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
6.產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)臍帶和靜脈系統(tǒng)畸形。當(dāng)存在單臍動(dòng)脈、靜脈系統(tǒng)異常時(shí),應(yīng)加強(qiáng)胎兒心臟畸形排查。(北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)會(huì)診中心胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)研究北京重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任 何怡華)
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