中國(guó)食品藥品網(wǎng)訊（實(shí)習(xí)記者 康紹博） 脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）是一種罕見(jiàn)病，近日，首都兒科研究所聯(lián)合美兒SMA關(guān)愛(ài)中心在北京舉辦了SMA多學(xué)科知識(shí)公益講座，傳播SMA的科學(xué)護(hù)理知識(shí)。

　　“罕見(jiàn)病”即罕有的疾病，是一大類(lèi)散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)不同疾病的總稱。特點(diǎn)是患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散。目前已知的罕見(jiàn)病有7000余種。

　　SMA主要由于嬰幼兒的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞在生命初期即開(kāi)始受損并逐漸凋亡，進(jìn)而連抬頭、翻身、爬行、坐穩(wěn)等動(dòng)作都難以實(shí)現(xiàn)。隨著病程的發(fā)展，他們?cè)械墓δ苓€會(huì)不斷弱化，甚至影響吞咽和呼吸功能。

　　記者了解到，目前我國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。2016年，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委成立了罕見(jiàn)病診療保障專家委員會(huì)，這是一個(gè)標(biāo)志性起點(diǎn)。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合科技部、國(guó)家工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局5部門(mén)公布了《第一批罕見(jiàn)病》，共包括121種罕見(jiàn)病。3月1日起，國(guó)家對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品制劑和4個(gè)原料藥給予了增值稅政策優(yōu)惠。“國(guó)家衛(wèi)健委又宣布建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，將在全國(guó)324多家醫(yī)院建立協(xié)作機(jī)制，目提高罕見(jiàn)病綜合診療能力，盡量做到對(duì)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理?！笔锥純嚎蒲芯克z傳室宋昉教授表示。首都兒科研究所副所長(zhǎng)吳建新說(shuō)，“國(guó)家這些年對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病患者也給予了高度關(guān)注?！?/p>

　　“多學(xué)科診療模式（MDT）就是利用多學(xué)科的專家資源，多層次、多角度對(duì)患者進(jìn)行診療。”首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師葛繡山說(shuō)，針對(duì)罕見(jiàn)病患者，MDT有一站式解決診療、全身各個(gè)系統(tǒng)都進(jìn)行診斷兩大優(yōu)勢(shì)，大大提高看病效率。

　　談到MDT具體的運(yùn)作模式時(shí)，葛繡山介紹，“現(xiàn)在主要是開(kāi)展MDT門(mén)診。在開(kāi)展MDT門(mén)診之前，首先是要進(jìn)行各部門(mén)各學(xué)科的統(tǒng)籌，收集并分析患者的基本資料，初步判斷會(huì)有哪些方面的診療需求，最后再具體協(xié)調(diào)專家和場(chǎng)地?！?/p>

　　現(xiàn)在MDT的具體實(shí)施仍有待進(jìn)一步探索。葛繡山介紹說(shuō)，在兒科開(kāi)展MDT會(huì)面臨很多困難。首先是兒科大夫缺口比較大、醫(yī)療資源也供不應(yīng)求，沒(méi)有多余的場(chǎng)地來(lái)開(kāi)展MDT。其次是各個(gè)學(xué)科的專家都很忙，想把專家聚集起來(lái)進(jìn)行診療很有難度。最后是MDT的收費(fèi)問(wèn)題難以確定。他說(shuō)：“盡管MDT面臨許多困難，但我們?nèi)匀挥行判膶⑵渥龊谩！?/p>

　　目前已知的罕見(jiàn)病中只有1%有治療藥物，很多患者面臨著“無(wú)藥可治”的困境。美兒SMA關(guān)愛(ài)中心主管邢煥萍說(shuō)，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)難度大，周期長(zhǎng)，我國(guó)罕見(jiàn)病治療藥研發(fā)還處于起步階段。目前治療罕見(jiàn)病藥物少，患者可選擇性小，治療費(fèi)用高。SMA在美國(guó)治療，第一年大概要花費(fèi)75萬(wàn)美元，以后每年37.5萬(wàn)美元。與此同時(shí)，很多患者還需要配備輔助康復(fù)設(shè)備等，設(shè)備單價(jià)都在萬(wàn)元人民幣以上。

　　邢煥萍說(shuō)，“由于罕見(jiàn)病多是慢性遺傳疾病，可以長(zhǎng)期對(duì)其并發(fā)癥進(jìn)行管理和干預(yù)。如SMA在沒(méi)有有效治療藥物之前，可以通過(guò)骨科、神經(jīng)科、消化科等多學(xué)科專家的共同干預(yù)及治療，來(lái)減輕并發(fā)癥?！彼膭?lì)罕見(jiàn)病患者及家屬不要失去信心，要積極與疾病抗?fàn)?，?jīng)過(guò)醫(yī)生干預(yù)，可以提高患者的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生命周期。