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特稿|多重政策推動藥品上市進程加快——罕見病患兒迎來更多生命曙光

  • 2025-05-30 20:36
  • 作者:落楠
  • 來源:中國食品藥品網(wǎng)訊

  中國食品藥品網(wǎng)訊(記者落楠) “罕見病患者更常見了。”這是華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院兒科學(xué)系主任、同濟兒童醫(yī)院院長羅小平的直觀感受。在他看來,除了疾病認知水平、診斷技術(shù)的提升,一個重要原因是有了更多罕見病治療藥物。


  “事實上,患者一直都在那里,以前因為沒有藥,很多患者放棄了治療,或不幸早早夭折。而現(xiàn)在有藥可用、用得起藥后,患者更積極地來接受治療?!绷_小平解釋說。


  罕見病是發(fā)病率極低的疾病的統(tǒng)稱。有分析報告指出,根據(jù)全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫Orphanet在2019年對6172種罕見病的統(tǒng)計,71.9%的罕見病與基因有關(guān),69.9%的罕見病在兒童期發(fā)病。據(jù)北??党芍扑幱邢薰荆ㄒ韵潞喎Q北??党桑﹦?chuàng)始人、董事長兼首席執(zhí)行官薛群介紹,罕見病絕大多數(shù)從兒童期發(fā)病,約一半的存量患者也是兒童。


  讓罕見病兒童更快用上藥、有更多藥可用,各方協(xié)力托舉。近年來,隨著一批罕見病治療藥物上市,越來越多患者走出了無藥可用的困境。


  1/10000的難與幸


  脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種發(fā)病率約為1/10000的罕見病,河南省周口市的小森(化名)不幸患上了此病。


  小森2018年1月出生,起初并無異常,但1歲時出現(xiàn)了不能翻身等情況,后來逐漸有更明顯的退化現(xiàn)象,不能獨站、不能抬頭、抓力低、易生病。經(jīng)過多次求醫(yī),相關(guān)檢查都做了一遍后,2019年下半年,小森被確診為SMA。


  SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,患者通常有嚴重的肌無力和肌萎縮癥狀,伴隨呼吸困難。這種疾病主要影響嬰兒和兒童,且年齡越小致死率越高。


  “我們沒想到是這么嚴重的病。北方天冷,孩子穿得厚,我們最初以為是衣服限制了孩子活動?!毙∩瓔寢屨f。


  幸運的是,針對性治療藥物已經(jīng)問世。作為全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物,諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優(yōu)先審評審批程序在中國加速獲批上市。2021年底,該藥價格通過醫(yī)保談判從70萬元一針降至3萬元左右,納入了國家醫(yī)保目錄,讓更多普通家庭用得起藥。


  2022年2月8日,農(nóng)歷正月初八,小森媽媽清楚地記得孩子第一次用藥的時間,此后幾年來,小森持續(xù)接受治療,努力鍛煉,雖然仍需坐輪椅,但在有人輔助的情況下能站立一段時間。如今他已經(jīng)上了小學(xué)一年級。


  在中國,像小森這樣的罕見病患兒不在少數(shù)。兒童是祖國的未來、民族的希望,也是一個家庭的寄托,當(dāng)1/10000的概率落在兒童身上,焦灼和期盼都更為深切。


  兒童用藥和罕見病用藥都是藥監(jiān)部門的特別關(guān)注。因此,兒童罕見病用藥面臨雙重挑戰(zhàn),但也享有“雙重鼓勵”。


  兒童在人口總數(shù)中占比較低,罕見病的發(fā)病率又極低,兩個“少數(shù)”疊加,放大了藥品研發(fā)難度,患者的用藥困境更加突顯。


  與此同時,鼓勵藥品研發(fā)的政策也在疊加。針對兒童用藥和罕見病用藥,國家藥監(jiān)局出臺了一系列激勵舉措,釋放政策疊加效應(yīng),為相關(guān)藥品上市加速。


  據(jù)統(tǒng)計,2019年以來,國家藥監(jiān)部門批準(zhǔn)上市的罕見病用藥中,涉及兒童使用的有36個,其中28個是通過優(yōu)先審評審批通道加速批準(zhǔn)。這些藥品投入臨床后,從源頭提供了新的治療選擇,甚至有些疾病領(lǐng)域用藥實現(xiàn)了“從無到有”的突破。例如,全球首個批準(zhǔn)用于減少致死性罕見病泛發(fā)性膿皰型銀屑病發(fā)作的佩索利單抗注射液(皮下注射),治療杜氏肌營養(yǎng)不良的伐莫洛龍口服混懸液、治療進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的奧德昔巴特膠囊、治療復(fù)發(fā)性心包炎的注射用利納西普、治療早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病的雷珠單抗注射液等,極大緩解了相關(guān)領(lǐng)域的“急難愁盼”。


  說起臨床治療的改變,羅小平娓娓而談:一些國外早已上市但國內(nèi)沒有的治療藥物引進了,比如治療戈謝病的酶替代治療藥物;一些全球新藥很快在國內(nèi)獲批上市了,比如罕見病SMA,除了注射治療藥物,口服治療藥物也已獲批上市;一些新技術(shù)、新方法更快應(yīng)用到新藥研發(fā)中,如細胞和基因治療技術(shù)的探索實踐,為罕見病治療提供了更多可能性……“這給患者帶來越來越多希望。”他為此感到欣慰。


  中國創(chuàng)新力量涌現(xiàn)


  5月13日,注射用維拉苷酶β獲批上市,適用于12歲及以上I型和Ⅲ型戈謝病患者的長期酶替代治療。首個我國自主研發(fā)的罕見病酶替代創(chuàng)新藥就此誕生,這也意味著北??党砷L達7年的攻堅取得勝利。


  時間回到2018年,當(dāng)時國內(nèi)已有戈謝病治療藥物,為什么北海康成還要啟動研發(fā)?


  “戈謝病是全球首個有藥可治的罕見病。24年前,我在外企工作時,一個重要任務(wù)就是推動戈謝病藥物進入中國。然而,17年過去了,國內(nèi)雖然有多種進口酶替代藥物,但由于藥價昂貴等原因,很大一部分患者依然無藥可及?!毖θ赫f道。


  酶替代療法是戈謝病的標(biāo)準(zhǔn)治療方法,患者需終身用藥。如果接受了良好治療,患者可以順利成長,擁有常人的壽命?!盀榱藵M足患者用藥需求,我們必須找到一種長期解決方案?!毖θ罕硎?。


  罕見病用藥、兒童用藥、創(chuàng)新藥,這三重身份之下,注射用維拉苷酶β的研發(fā)挑戰(zhàn)可想而知。該藥在國內(nèi)開展了較為充分的臨床試驗,不管是試驗方案設(shè)計、劑量爬坡、藥效終點確定,還是技術(shù)評價標(biāo)準(zhǔn),都積累了扎實的數(shù)據(jù)點。急患兒之所需,國家藥監(jiān)局藥品審評中心(以下簡稱藥審中心)通過全程指導(dǎo)、一品一策,助力產(chǎn)品研發(fā)上市。


  值得一提的是,2024年10月,為適應(yīng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展新形勢,進一步深化藥品監(jiān)管制度改革,培育生物醫(yī)藥領(lǐng)域新質(zhì)生產(chǎn)力,國家藥監(jiān)局啟動了生物制品分段生產(chǎn)試點工作,注射用維拉苷酶β很快被納入試點,其上市也意味著分段生產(chǎn)試點成果落地。


  該藥的審評審批跑出了加速度,其審評用時僅117個工作日。


  據(jù)悉,目前使用進口藥的戈謝病患者每年治療費用在百萬元以上,注射用維拉苷酶β有望將患者用藥費用降低約50%。


  不僅如此,中國企業(yè)構(gòu)建了自主的酶替代療法技術(shù)平臺,實現(xiàn)了生產(chǎn)技術(shù)的重大革新,也能使更多罕見病患者獲益。據(jù)介紹,酶替代療法是戈謝病、黏多糖貯積癥、法布雷病等溶酶體貯積癥和其他疾病的治療基石。未來,其他同類產(chǎn)品可以利用平臺化技術(shù)降低開發(fā)成本,本土罕見病藥品出海和罕見病患者的用藥可及有了新的可能性。


  北??党墒菉^進的中國制藥力量的一個縮影。公開信息顯示,在罕見病治療藥物領(lǐng)域,恒瑞醫(yī)藥、再鼎醫(yī)藥、復(fù)星醫(yī)藥等一批企業(yè)在布局、研發(fā)。日前,復(fù)星醫(yī)藥的蘆沃美替尼片獲批上市,適用人群涵蓋2歲及2歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤(NF1)兒童及青少年患者。此外,該品種用于治療罕見病兒童朗格漢斯組織細胞增生癥(LCH)的適應(yīng)證,近日已被納入突破性治療藥物程序。


  改革繼續(xù)向前


  對于罕見病,要么是醫(yī)院無法診斷、患者無藥可用進而“隱身”的惡性循環(huán);要么是醫(yī)院可診可治、用藥需求增加、企業(yè)更多研發(fā)、患者持續(xù)獲益的良性循環(huán)。


  這種良性循環(huán)的構(gòu)建,需要監(jiān)管部門的持續(xù)引導(dǎo)、政產(chǎn)學(xué)研醫(yī)的密切聯(lián)動。這也正是藥品審評審批制度改革過程中的發(fā)力重點。


  對臨床急需的產(chǎn)品落實“提前介入、一企一策、全程指導(dǎo)、研審聯(lián)動”,不斷制定完善藥品研發(fā)所需技術(shù)指導(dǎo)原則,積極鼓勵新方法、新工具的應(yīng)用,鼓勵研發(fā)企業(yè)更早、更多把適齡人群納入臨床試驗,將符合條件的藥品納入“快速通道”加速審評……在兒童和罕見病用藥領(lǐng)域,藥審中心不斷開放思路、創(chuàng)新方法。


  2024年9月,藥審中心啟動以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點工作計劃(“關(guān)愛計劃”),強調(diào)傾聽患者聲音,更好推動藥物研發(fā)上市。當(dāng)年10月,輝瑞的馬塔西單抗(Marstacimab)成為首個被納入“關(guān)愛計劃”的藥物。這是一款血友病治療新藥,擬適用于12歲及以上患者。


  “馬塔西單抗是首個通過預(yù)充式注射筆皮下注射固定劑量給藥的創(chuàng)新療法,只需每周1次,有望減少患者因頻繁輸注帶來的心理負擔(dān)和用藥負擔(dān)?!陛x瑞中國法規(guī)事務(wù)部執(zhí)行總監(jiān)兼負責(zé)人王海輝介紹,馬塔西單抗將中國同步納入全球臨床研究,在中國同步遞交新藥上市申請;中國患兒加入到全球關(guān)鍵性多中心研究中。


  在馬塔西單抗納入“關(guān)愛計劃”后不久,輝瑞中國就與藥審中心進行了溝通,深入討論工作計劃。按照工作方案,輝瑞中國正在推進該藥的前瞻性登記研究和海南博鰲樂城先行區(qū)的真實世界研究,評估接受治療患者的偏好和體驗。


  “馬塔西單抗在中國首次申報上市的適應(yīng)證涵蓋成人和12~18歲青少年,后續(xù)隨著臨床數(shù)據(jù)的積累,還將惠及12歲以下兒童患者?!蓖鹾]x說道。


  目前,“關(guān)愛計劃”納入了10款罕見病藥物,其中5款涉及兒童人群。針對具體品種,藥審中心、臨床試驗機構(gòu)研究者、罕見病患者代表經(jīng)常坐到一起,交流討論藥物研究的科學(xué)性問題和患者需求與獲益:當(dāng)罕見病的疾病自然史研究和藥品研發(fā)注冊掛鉤,企業(yè)應(yīng)該怎樣做?患者真正的疾病改善訴求是什么?臨床研究所擬定的指標(biāo)能否切實代表患者獲益?在深入的討論中,這些問題逐漸變得具體,政產(chǎn)學(xué)研醫(yī)的協(xié)作更為密切,藥物研發(fā)更加貼近患者實際。


  相關(guān)工作經(jīng)驗復(fù)制到其他罕見病產(chǎn)品中,調(diào)動了企業(yè)積極性。記者了解到,去年以來,與藥審中心進行溝通,愿意把產(chǎn)品帶到中國,能走到注冊申報環(huán)節(jié),能促進用藥可及性提升的罕見病治療品種更多了。罕見病領(lǐng)域用藥情況進一步改善,未來可期。




  延伸閱讀:


罕見病領(lǐng)域期待更多可能性


  脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒小森1歲多確診,因家庭無力承擔(dān)費用,4歲才用上了治療藥物。小森媽媽為孩子身體情況的改善欣慰,但也有很多無奈:用藥、康復(fù)訓(xùn)練、住院等都要花錢家里“經(jīng)濟上跟不上”,康復(fù)訓(xùn)練時小森不像那些一確診就用上藥的孩子能“噌噌地進步”,縣里的醫(yī)院不能做SMA患者的康復(fù)訓(xùn)練……


  “當(dāng)下罕見病患者的生存質(zhì)量得到一定程度改善,但依然有很多問題值得關(guān)注?!比A中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院兒科學(xué)系主任、同濟兒童醫(yī)院院長羅小平直言。


  羅小平介紹,國際上有報告顯示,目前真正有特效藥物的罕見病只有5%左右。事實上,現(xiàn)在很多罕見病只有對癥支持治療方案,針對發(fā)病機制、代謝通路的藥品依然有限,能實現(xiàn)治愈的疾病很少,罕見病藥物研發(fā)仍有大量工作要做。


  他同時指出,國內(nèi)部分罕見病雖然有藥可用,但藥品可及性、可負擔(dān)性仍待改善,此外,醫(yī)療機構(gòu)尤其是基層的診斷能力亟待加強,疾病全生命周期管理水平仍需提升?!坝械暮币姴]有診斷出來,有的診斷后沒有及時治療,有的治療只是當(dāng)下‘應(yīng)急’而缺乏持續(xù)性?!痹谒磥?,患者在疾病發(fā)展不同時期的健康需求未能很好得到滿足。


  “罕見病其實并不那么罕見。一方面,罕見疾病種類多,另一方面,每個人都攜帶著一些隱性致病基因,有發(fā)病的可能性?!绷_小平期盼相關(guān)部門進一步加強對罕見病的支持力度,鼓勵研究機構(gòu)加強疾病機制研究,企業(yè)加強藥品研發(fā),提升罕見病診療能力和醫(yī)療保障水平,讓更多患者獲益。


  從行業(yè)企業(yè)的視角來看,改善罕見病患者生存質(zhì)量也需綜合施策。輝瑞已深耕罕見病領(lǐng)域30余年,輝瑞中國法規(guī)事務(wù)部執(zhí)行總監(jiān)兼負責(zé)人王海輝認為,要更好地幫助罕見病患者,關(guān)鍵在于圍繞“有藥可用、用得上、用得起、用得對”發(fā)力:“罕見病診療是一個復(fù)雜體系,單純有藥物可用還不夠,需要打通疾病認知-診斷-治療-支付-患者長期管理的全鏈路環(huán)節(jié),推進罕見病可持續(xù)生態(tài)體系構(gòu)建?!?/p>


(責(zé)任編輯:宋莉)

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