亚洲真人无码永久在线观看,亚洲欧美日产综合在线网,亚洲精品国产a久久久久久,亚洲变态另类天堂av手机版,亚洲av美腿av丝袜

　　中國食品藥品網(wǎng)訊（記者落楠） “罕見病患者更常見了。”這是華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院兒科學(xué)系主任、同濟兒童醫(yī)院院長羅小平的直觀感受。在他看來，除了疾病認知水平、診斷技術(shù)的提升，一個重要原因是有了更多罕見病治療藥物。

　　“事實上，患者一直都在那里，以前因為沒有藥，很多患者放棄了治療，或不幸早早夭折。而現(xiàn)在有藥可用、用得起藥后，患者更積極地來接受治療?！绷_小平解釋說。

　　罕見病是發(fā)病率極低的疾病的統(tǒng)稱。有分析報告指出，根據(jù)全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫Orphanet在2019年對6172種罕見病的統(tǒng)計，71.9%的罕見病與基因有關(guān)，69.9%的罕見病在兒童期發(fā)病。據(jù)北?？党芍扑幱邢薰荆ㄒ韵潞喎Q北?？党桑﹦?chuàng)始人、董事長兼首席執(zhí)行官薛群介紹，罕見病絕大多數(shù)從兒童期發(fā)病，約一半的存量患者也是兒童。

　　讓罕見病兒童更快用上藥、有更多藥可用，各方協(xié)力托舉。近年來，隨著一批罕見病治療藥物上市，越來越多患者走出了無藥可用的困境。

　　1/10000的難與幸

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種發(fā)病率約為1/10000的罕見病，河南省周口市的小森（化名）不幸患上了此病。

　　小森2018年1月出生，起初并無異常，但1歲時出現(xiàn)了不能翻身等情況，后來逐漸有更明顯的退化現(xiàn)象，不能獨站、不能抬頭、抓力低、易生病。經(jīng)過多次求醫(yī)，相關(guān)檢查都做了一遍后，2019年下半年，小森被確診為SMA。

　　SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，患者通常有嚴重的肌無力和肌萎縮癥狀，伴隨呼吸困難。這種疾病主要影響嬰兒和兒童，且年齡越小致死率越高。

　　“我們沒想到是這么嚴重的病。北方天冷，孩子穿得厚，我們最初以為是衣服限制了孩子活動?！毙∩瓔寢屨f。

　　幸運的是，針對性治療藥物已經(jīng)問世。作為全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優(yōu)先審評審批程序在中國加速獲批上市。2021年底，該藥價格通過醫(yī)保談判從70萬元一針降至3萬元左右，納入了國家醫(yī)保目錄，讓更多普通家庭用得起藥。

　　2022年2月8日，農(nóng)歷正月初八，小森媽媽清楚地記得孩子第一次用藥的時間，此后幾年來，小森持續(xù)接受治療，努力鍛煉，雖然仍需坐輪椅，但在有人輔助的情況下能站立一段時間。如今他已經(jīng)上了小學(xué)一年級。

　　在中國，像小森這樣的罕見病患兒不在少數(shù)。兒童是祖國的未來、民族的希望，也是一個家庭的寄托，當(dāng)1/10000的概率落在兒童身上，焦灼和期盼都更為深切。

　　兒童用藥和罕見病用藥都是藥監(jiān)部門的特別關(guān)注。因此，兒童罕見病用藥面臨雙重挑戰(zhàn)，但也享有“雙重鼓勵”。

　　兒童在人口總數(shù)中占比較低，罕見病的發(fā)病率又極低，兩個“少數(shù)”疊加，放大了藥品研發(fā)難度，患者的用藥困境更加突顯。

　　與此同時，鼓勵藥品研發(fā)的政策也在疊加。針對兒童用藥和罕見病用藥，國家藥監(jiān)局出臺了一系列激勵舉措，釋放政策疊加效應(yīng)，為相關(guān)藥品上市加速。

　　據(jù)統(tǒng)計，2019年以來，國家藥監(jiān)部門批準(zhǔn)上市的罕見病用藥中，涉及兒童使用的有36個，其中28個是通過優(yōu)先審評審批通道加速批準(zhǔn)。這些藥品投入臨床后，從源頭提供了新的治療選擇，甚至有些疾病領(lǐng)域用藥實現(xiàn)了“從無到有”的突破。例如，全球首個批準(zhǔn)用于減少致死性罕見病泛發(fā)性膿皰型銀屑病發(fā)作的佩索利單抗注射液（皮下注射），治療杜氏肌營養(yǎng)不良的伐莫洛龍口服混懸液、治療進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的奧德昔巴特膠囊、治療復(fù)發(fā)性心包炎的注射用利納西普、治療早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病的雷珠單抗注射液等，極大緩解了相關(guān)領(lǐng)域的“急難愁盼”。

　　說起臨床治療的改變，羅小平娓娓而談：一些國外早已上市但國內(nèi)沒有的治療藥物引進了，比如治療戈謝病的酶替代治療藥物；一些全球新藥很快在國內(nèi)獲批上市了，比如罕見病SMA，除了注射治療藥物，口服治療藥物也已獲批上市；一些新技術(shù)、新方法更快應(yīng)用到新藥研發(fā)中，如細胞和基因治療技術(shù)的探索實踐，為罕見病治療提供了更多可能性……“這給患者帶來越來越多希望。”他為此感到欣慰。

　　中國創(chuàng)新力量涌現(xiàn)

　　5月13日，注射用維拉苷酶β獲批上市，適用于12歲及以上I型和Ⅲ型戈謝病患者的長期酶替代治療。首個我國自主研發(fā)的罕見病酶替代創(chuàng)新藥就此誕生，這也意味著北?？党砷L達7年的攻堅取得勝利。

　　時間回到2018年，當(dāng)時國內(nèi)已有戈謝病治療藥物，為什么北海康成還要啟動研發(fā)？

　　“戈謝病是全球首個有藥可治的罕見病。24年前，我在外企工作時，一個重要任務(wù)就是推動戈謝病藥物進入中國。然而，17年過去了，國內(nèi)雖然有多種進口酶替代藥物，但由于藥價昂貴等原因，很大一部分患者依然無藥可及?！毖θ赫f道。

　　酶替代療法是戈謝病的標(biāo)準(zhǔn)治療方法，患者需終身用藥。如果接受了良好治療，患者可以順利成長，擁有常人的壽命?！盀榱藵M足患者用藥需求，我們必須找到一種長期解決方案?！毖θ罕硎?。

　　罕見病用藥、兒童用藥、創(chuàng)新藥，這三重身份之下，注射用維拉苷酶β的研發(fā)挑戰(zhàn)可想而知。該藥在國內(nèi)開展了較為充分的臨床試驗，不管是試驗方案設(shè)計、劑量爬坡、藥效終點確定，還是技術(shù)評價標(biāo)準(zhǔn)，都積累了扎實的數(shù)據(jù)點。急患兒之所需，國家藥監(jiān)局藥品審評中心（以下簡稱藥審中心）通過全程指導(dǎo)、一品一策，助力產(chǎn)品研發(fā)上市。

　　值得一提的是，2024年10月，為適應(yīng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展新形勢，進一步深化藥品監(jiān)管制度改革，培育生物醫(yī)藥領(lǐng)域新質(zhì)生產(chǎn)力，國家藥監(jiān)局啟動了生物制品分段生產(chǎn)試點工作，注射用維拉苷酶β很快被納入試點，其上市也意味著分段生產(chǎn)試點成果落地。

　　該藥的審評審批跑出了加速度，其審評用時僅117個工作日。

　　據(jù)悉，目前使用進口藥的戈謝病患者每年治療費用在百萬元以上，注射用維拉苷酶β有望將患者用藥費用降低約50%。

　　不僅如此，中國企業(yè)構(gòu)建了自主的酶替代療法技術(shù)平臺，實現(xiàn)了生產(chǎn)技術(shù)的重大革新，也能使更多罕見病患者獲益。據(jù)介紹，酶替代療法是戈謝病、黏多糖貯積癥、法布雷病等溶酶體貯積癥和其他疾病的治療基石。未來，其他同類產(chǎn)品可以利用平臺化技術(shù)降低開發(fā)成本，本土罕見病藥品出海和罕見病患者的用藥可及有了新的可能性。

　　北?？党墒菉^進的中國制藥力量的一個縮影。公開信息顯示，在罕見病治療藥物領(lǐng)域，恒瑞醫(yī)藥、再鼎醫(yī)藥、復(fù)星醫(yī)藥等一批企業(yè)在布局、研發(fā)。日前，復(fù)星醫(yī)藥的蘆沃美替尼片獲批上市，適用人群涵蓋2歲及2歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤（NF1）兒童及青少年患者。此外，該品種用于治療罕見病兒童朗格漢斯組織細胞增生癥（LCH）的適應(yīng)證，近日已被納入突破性治療藥物程序。

　　改革繼續(xù)向前

　　對于罕見病，要么是醫(yī)院無法診斷、患者無藥可用進而“隱身”的惡性循環(huán)；要么是醫(yī)院可診可治、用藥需求增加、企業(yè)更多研發(fā)、患者持續(xù)獲益的良性循環(huán)。

　　這種良性循環(huán)的構(gòu)建，需要監(jiān)管部門的持續(xù)引導(dǎo)、政產(chǎn)學(xué)研醫(yī)的密切聯(lián)動。這也正是藥品審評審批制度改革過程中的發(fā)力重點。

　　對臨床急需的產(chǎn)品落實“提前介入、一企一策、全程指導(dǎo)、研審聯(lián)動”，不斷制定完善藥品研發(fā)所需技術(shù)指導(dǎo)原則，積極鼓勵新方法、新工具的應(yīng)用，鼓勵研發(fā)企業(yè)更早、更多把適齡人群納入臨床試驗，將符合條件的藥品納入“快速通道”加速審評……在兒童和罕見病用藥領(lǐng)域，藥審中心不斷開放思路、創(chuàng)新方法。

　　2024年9月，藥審中心啟動以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點工作計劃（“關(guān)愛計劃”），強調(diào)傾聽患者聲音，更好推動藥物研發(fā)上市。當(dāng)年10月，輝瑞的馬塔西單抗（Marstacimab）成為首個被納入“關(guān)愛計劃”的藥物。這是一款血友病治療新藥，擬適用于12歲及以上患者。

　　“馬塔西單抗是首個通過預(yù)充式注射筆皮下注射固定劑量給藥的創(chuàng)新療法，只需每周1次，有望減少患者因頻繁輸注帶來的心理負擔(dān)和用藥負擔(dān)?！陛x瑞中國法規(guī)事務(wù)部執(zhí)行總監(jiān)兼負責(zé)人王海輝介紹，馬塔西單抗將中國同步納入全球臨床研究，在中國同步遞交新藥上市申請；中國患兒加入到全球關(guān)鍵性多中心研究中。

　　在馬塔西單抗納入“關(guān)愛計劃”后不久，輝瑞中國就與藥審中心進行了溝通，深入討論工作計劃。按照工作方案，輝瑞中國正在推進該藥的前瞻性登記研究和海南博鰲樂城先行區(qū)的真實世界研究，評估接受治療患者的偏好和體驗。

　　“馬塔西單抗在中國首次申報上市的適應(yīng)證涵蓋成人和12~18歲青少年，后續(xù)隨著臨床數(shù)據(jù)的積累，還將惠及12歲以下兒童患者?！蓖鹾］x說道。

　　目前，“關(guān)愛計劃”納入了10款罕見病藥物，其中5款涉及兒童人群。針對具體品種，藥審中心、臨床試驗機構(gòu)研究者、罕見病患者代表經(jīng)常坐到一起，交流討論藥物研究的科學(xué)性問題和患者需求與獲益：當(dāng)罕見病的疾病自然史研究和藥品研發(fā)注冊掛鉤，企業(yè)應(yīng)該怎樣做？患者真正的疾病改善訴求是什么？臨床研究所擬定的指標(biāo)能否切實代表患者獲益？在深入的討論中，這些問題逐漸變得具體，政產(chǎn)學(xué)研醫(yī)的協(xié)作更為密切，藥物研發(fā)更加貼近患者實際。

　　相關(guān)工作經(jīng)驗復(fù)制到其他罕見病產(chǎn)品中，調(diào)動了企業(yè)積極性。記者了解到，去年以來，與藥審中心進行溝通，愿意把產(chǎn)品帶到中國，能走到注冊申報環(huán)節(jié)，能促進用藥可及性提升的罕見病治療品種更多了。罕見病領(lǐng)域用藥情況進一步改善，未來可期。

　　延伸閱讀：

罕見病領(lǐng)域期待更多可能性

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒小森1歲多確診，因家庭無力承擔(dān)費用，4歲才用上了治療藥物。小森媽媽為孩子身體情況的改善欣慰，但也有很多無奈：用藥、康復(fù)訓(xùn)練、住院等都要花錢家里“經(jīng)濟上跟不上”，康復(fù)訓(xùn)練時小森不像那些一確診就用上藥的孩子能“噌噌地進步”，縣里的醫(yī)院不能做SMA患者的康復(fù)訓(xùn)練……

　　“當(dāng)下罕見病患者的生存質(zhì)量得到一定程度改善，但依然有很多問題值得關(guān)注?！比A中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院兒科學(xué)系主任、同濟兒童醫(yī)院院長羅小平直言。

　　羅小平介紹，國際上有報告顯示，目前真正有特效藥物的罕見病只有5%左右。事實上，現(xiàn)在很多罕見病只有對癥支持治療方案，針對發(fā)病機制、代謝通路的藥品依然有限，能實現(xiàn)治愈的疾病很少，罕見病藥物研發(fā)仍有大量工作要做。

　　他同時指出，國內(nèi)部分罕見病雖然有藥可用，但藥品可及性、可負擔(dān)性仍待改善，此外，醫(yī)療機構(gòu)尤其是基層的診斷能力亟待加強，疾病全生命周期管理水平仍需提升?！坝械暮币姴]有診斷出來，有的診斷后沒有及時治療，有的治療只是當(dāng)下‘應(yīng)急’而缺乏持續(xù)性?！痹谒磥?，患者在疾病發(fā)展不同時期的健康需求未能很好得到滿足。

　　“罕見病其實并不那么罕見。一方面，罕見疾病種類多，另一方面，每個人都攜帶著一些隱性致病基因，有發(fā)病的可能性?！绷_小平期盼相關(guān)部門進一步加強對罕見病的支持力度，鼓勵研究機構(gòu)加強疾病機制研究，企業(yè)加強藥品研發(fā)，提升罕見病診療能力和醫(yī)療保障水平，讓更多患者獲益。

　　從行業(yè)企業(yè)的視角來看，改善罕見病患者生存質(zhì)量也需綜合施策。輝瑞已深耕罕見病領(lǐng)域30余年，輝瑞中國法規(guī)事務(wù)部執(zhí)行總監(jiān)兼負責(zé)人王海輝認為，要更好地幫助罕見病患者，關(guān)鍵在于圍繞“有藥可用、用得上、用得起、用得對”發(fā)力：“罕見病診療是一個復(fù)雜體系，單純有藥物可用還不夠，需要打通疾病認知-診斷-治療-支付-患者長期管理的全鏈路環(huán)節(jié)，推進罕見病可持續(xù)生態(tài)體系構(gòu)建?！?/p>

(責(zé)任編輯：宋莉)