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　　中國(guó)食品藥品網(wǎng)訊 沒有人看到這樣的場(chǎng)景會(huì)無(wú)動(dòng)于衷——一個(gè)十幾歲的少年被進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良癥（FOP）折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小仿若七八歲的兒童，髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)的異常骨化讓他動(dòng)彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時(shí)像翻動(dòng)一塊硬木——這就是一位FOP患者的日常。

　　清醒且痛苦的患者

　　FOP是一種先天性的、由基因位點(diǎn)突變所導(dǎo)致的疾病，堪稱罕見病中的罕見病。據(jù)國(guó)際患者組織“聚焦FOP”估計(jì)，F(xiàn)OP在我國(guó)的發(fā)病率在百萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之二之間，據(jù)此估算國(guó)內(nèi)潛在FOP患者約在千人以內(nèi)。

　　“‘進(jìn)行性’指的是患者的異位骨化會(huì)不斷發(fā)生、不斷出現(xiàn)并且終身出現(xiàn)?！?首都兒科研究所風(fēng)濕免疫科吳鳳岐教授沉重地描述了FOP與其他骨化的不同之處，這也是它的可怕之處。所謂“骨化”，簡(jiǎn)而言之就是不該長(zhǎng)骨頭的地方長(zhǎng)出了骨頭。而FOP患者的軟組織，如肌肉、肌腱會(huì)不斷地出現(xiàn)骨化，目前尚無(wú)有效療法。

　　FOP的可怕之處還在于它的發(fā)病年齡特別早。吳鳳岐表示，F(xiàn)OP的平均發(fā)病年齡在一兩歲，有的小嬰兒甚至在出生一個(gè)月內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)早期癥狀。

　　因?yàn)榘l(fā)病罕見，很多醫(yī)生一輩子都沒有見過這種疾病，不少FOP患者動(dòng)輒需要三四年時(shí)間才能確診。與其他患者相比，還在上三年級(jí)的FOP患者小林（化名）是幸運(yùn)的，從發(fā)現(xiàn)到確診僅用了四五個(gè)月的時(shí)間。小林的父親林先生最早發(fā)現(xiàn)孩子頭上長(zhǎng)出一個(gè)軟包，十幾天后逐漸變硬，隨后消失。他趕忙帶著小林先后前往多家醫(yī)院看病，最終在首都兒科研究所確診為FOP。

　　和能上學(xué)的小林一樣，F(xiàn)OP患者在智力上并未有異常。“孩子們都非常聰明，這也是FOP尤為讓人感到無(wú)奈的地方，他們清醒地痛苦著?！闭f(shuō)到這里，吳鳳岐很是難過。

　　急需加大醫(yī)生教育

　　和其他罕見病不同的是，對(duì)于有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生而言，F(xiàn)OP的診斷較為直接、明確，通過體格檢查及影像學(xué)資料即可作出基本診斷，即在正常的骨骼之外的軟組織內(nèi)發(fā)生骨化現(xiàn)象與先天性的拇趾短縮畸形。吳鳳岐表示：“只要見過，就不會(huì)忘記。只有見過，才能更好地作出診斷。”她認(rèn)為，F(xiàn)OP作為罕見病中的罕見病，大眾對(duì)其認(rèn)知程度較低，容易造成誤診。臨床上常與骨肉瘤、多發(fā)性骨髓瘤、皮肌炎、泛發(fā)性鈣化等混淆。

　　誤診誤治不僅會(huì)對(duì)患者及其家屬造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還可能會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的后果。據(jù)首都兒科研究所風(fēng)濕免疫科賴建銘教授介紹，有的患者會(huì)因?yàn)樵\斷要求而反復(fù)做活檢，或用手術(shù)移除異位骨。這些誤診誤治會(huì)對(duì)患者造成刺激，很容易導(dǎo)致新的異位骨化形成，進(jìn)一步加重病情。

　　賴建銘認(rèn)為，盡管FOP仍無(wú)藥可治，但若能盡早確診，家長(zhǎng)就可以避免無(wú)謂的折騰，不用耗費(fèi)大量的精力和資金四處尋醫(yī)。目前，這種疾病需要科普，通過對(duì)臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育，讓更多的醫(yī)生熟悉這個(gè)疾病，幫助他們作出正確診斷，以更好地對(duì)患者的健康管理進(jìn)行規(guī)劃和建議。

　　吳鳳岐建議，患者應(yīng)減少活動(dòng)、避免碰撞、盡量避免打針或輸液等，以減少對(duì)身體的刺激，減緩FOP的發(fā)作，爭(zhēng)取到寶貴的時(shí)間，等待針對(duì)性藥物的出現(xiàn)。

　　希望相關(guān)藥物早日上市

　　針對(duì)臨床用藥，賴建銘直言：“我們過去嘗試過非甾體類藥物和激素類藥物，效果都不太理想。對(duì)于醫(yī)生而言，沒有藥可用，就像戰(zhàn)士沒有槍一樣?！眳区P岐對(duì)此也深有體會(huì)，她說(shuō)：“我們接觸FOP患者時(shí)總覺得特別殘酷，可以確診的疾病卻沒有治療藥物，只能如實(shí)向家長(zhǎng)交代病情，慢慢地讓患者家屬接受。”

　　針對(duì)性的藥物早日上市成了FOP患者最強(qiáng)烈的渴求。作為患者家屬，林先生對(duì)于無(wú)藥可用表示既理解又焦慮。他由衷希望有關(guān)科研人員和醫(yī)務(wù)工作者盡最大努力，幫助更多的孩子早日走出FOP的困擾。

　　目前的好消息是FOP患者無(wú)藥可用的困境或許很快就能改變。益普生（Ipsen）開發(fā)的一款可用于FOP等多種疾病的藥物Palovarotene，目前正在進(jìn)行國(guó)際多中心的Ⅲ期臨床試驗(yàn)。據(jù)悉，Palovarotene是一款新型、選擇性視黃酸受體γ（RARγ）激動(dòng)劑。此前Palovarotene已獲得美國(guó)食品藥品管理局（FDA）和歐洲藥品管理局（EMA）治療FOP的孤兒藥資格，以及FDA授予的快速通道資格和突破性療法認(rèn)定。

　　近年來(lái)，包含優(yōu)先審評(píng)審批、有條件批準(zhǔn)上市等在內(nèi)的一系列藥審新政密集出臺(tái)，有力地支持了罕見病藥物的研發(fā)工作。

　　“FOP患者少到鮮有人知，該病仍未進(jìn)入我國(guó)罕見病目錄。”吳鳳岐呼吁，將FOP納入罕見病目錄，如此一來(lái)，根據(jù)中辦、國(guó)辦印發(fā)的《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，罕見病治療藥品注冊(cè)申請(qǐng)人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請(qǐng)，藥品研發(fā)就有可能進(jìn)入快速通道。“早一天讓患者受益，早一天還社會(huì)與家庭一個(gè)更健康的孩子?！眳区P岐說(shuō)。

(責(zé)任編輯：張可欣)