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　　公開數(shù)據(jù)顯示，全球已知罕見病7000多種，影響約3.5億名罕見病患者。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國罕見病患者超過2000萬人；約95%的罕見病無有效治療藥物，80%以上屬于遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴重性疾病；約有50%的罕見病患者為兒童，30%的患兒壽命不足5年。另據(jù)報道，我國罕見病患者診斷前，30%以上的患者要看5~10個醫(yī)生，44%的患者被誤診，從較初癥狀顯現(xiàn)到診斷需5~30年，有不少患者被長期漏診，甚至誤診。

　　罕見病并不是某一種疾病，而是所有患病率很低的疾病的統(tǒng)稱。雖然單個種類的罕見病患者是一個相對較小的群體，但是所有罕見病患者和其背后受累的家庭人口總數(shù)相當龐大，罕見病患者及其家庭成員面臨著常人難以想象的生死抉擇。

　　只要有生命的延續(xù)，就有發(fā)生罕見病的可能。近年來，罕見病越來越受到政府部門和社會各界的關(guān)注。醫(yī)學界和業(yè)界反復重申，罕見病既是一個醫(yī)學問題，也是一個社會問題，更是一個世界性問題。

三大難題亟待破解

　　罕見病診療面臨三大難題：診斷難、治療難、不可及?！霸\斷難”是源于單病種患者數(shù)量少，缺乏可參考的患者數(shù)據(jù)，具有診斷能力的醫(yī)療機構(gòu)少，故而醫(yī)生認知水平有限，誤診率高，部分罕見病未被認知和發(fā)現(xiàn)，很多罕見病患者尚不可見；“治療難”是源于研發(fā)投入高、臨床試驗難，風險高、市場小、獲利預期低，企業(yè)缺乏研發(fā)罕見病治療藥物、醫(yī)療器械以及康復產(chǎn)品等的動力；“不可及”則源于產(chǎn)品上市后，常因研發(fā)成本高、使用者少，定價較高，患者負擔重甚至難以負擔。當然，只有有藥有械，才能考慮可及性問題；無藥無械，何談可及？當前，已在我國獲批上市的罕見病用藥數(shù)量不多且主要依賴進口，很多罕見病無藥無械可用，這個問題亟待解決。

　　目前全球罕見病患者總數(shù)高達3.5億，即便是單病種患病率很低的罕見病，從全球來看，其患者數(shù)量也是一個龐大的數(shù)字。我國罕見病政策生態(tài)的建立，應當踐行以患者為中心的理念，同時不應只面向國內(nèi)患者，而應面向全球罕見病患者提供醫(yī)療產(chǎn)品。只有整合研發(fā)注冊、生產(chǎn)供應、定價支付、獨占激勵等政策，形成積極合力，方能產(chǎn)生政策激勵的協(xié)同效應和持續(xù)效應，促進更多罕見病治療產(chǎn)品研發(fā)上市，早日惠及全球患者。

政策合力尚未形成

　　《中華人民共和國基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進法》要求尊重、保護公民的健康權(quán)。健康權(quán)是一種積極權(quán)利，政府部門應當采取積極措施保障公民行使該權(quán)利。在中共中央、國務院以及多部委發(fā)布的多個文件中，已有涉及診療、藥品（研發(fā)、注冊相關(guān)政策詳見相關(guān)鏈接）、科技、稅收、醫(yī)療保障等與罕見病相關(guān)的政策。

　　診療方面

　　2018年，國家衛(wèi)生健康委牽頭5部門聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》（以下簡稱《目錄》），121種罕見病被納入該《目錄》；2019年，國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭制定《罕見病診療指南（2019年版）》。另外，早在2015年底，原國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局就組織成立了罕見病診療與保障專家委員會；2019年，國家衛(wèi)生健康委辦公廳建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

　　藥品方面

　　2015年，《國務院關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評審批制度的意見》要求，加快創(chuàng)新藥審評審批，其中包括治療罕見病的創(chuàng)新藥。2017年，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發(fā)的《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》提出，支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)，申請人可提出減免臨床試驗的申請，對境外已批準上市的罕見病治療藥品醫(yī)療器械，允許附帶條件批準上市。2019年，中共中央、國務院發(fā)布《關(guān)于促進中醫(yī)藥傳承創(chuàng)新發(fā)展的意見》，進一步推進開展防治罕見疾病等臨床研究，加快中藥新藥創(chuàng)制研究。新修訂《中華人民共和國藥品管理法》將罕見病等疾病的治療新藥優(yōu)先審評審批制度化。新修訂《藥品注冊管理辦法》規(guī)定，優(yōu)先審評審批程序的審評時限為130日；臨床急需境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病用藥，審評時限為70日。截至2022年1月28日，在國家藥監(jiān)局藥品審評中心（CDE）發(fā)布的3批臨床急需境外新藥名單中，已有近40個品種在我國獲批上市，其中絕大部分是罕見病用藥。

　　科技方面

　　《高新技術(shù)企業(yè)認定管理辦法》（2016年修訂）及《國家重點支持的高新技術(shù)領(lǐng)域》中，分別將“生物與新醫(yī)藥”“生物與新醫(yī)藥技術(shù)—罕見病用藥及診斷用藥”納入管理范圍、目錄范圍。2018年1月，原國家食品藥品監(jiān)管總局、科技部聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于加強和促進食品藥品科技創(chuàng)新工作的指導意見》，提出以相關(guān)國家科技計劃（專項、基金等）為依托，重點支持罕見病治療藥物醫(yī)療器械等研發(fā)。

　　稅收方面

　　2019年，財政部、海關(guān)總署、稅務總局、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》，明確自2019年3月1日起，增值稅一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見病藥品（21個罕見病藥品和4個原料藥），可選擇按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅。

　　醫(yī)療保障方面

　　2020年，中共中央、國務院發(fā)布的《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》明確提出完善公平適度的待遇保障機制，探索罕見病用藥保障機制。2021年，國務院辦公廳發(fā)布《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險和救助制度的意見》提出，根據(jù)經(jīng)濟社會發(fā)展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫(yī)療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障；建立慈善參與激勵機制，落實相應稅收優(yōu)惠、費用減免等政策。2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整時，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫(yī)保目錄，其中治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液，談判價格從70萬元降至3.3萬元，有望惠及大約3萬名SMA罕見病患者。

關(guān)注罕見病界定與藥械資格認定

　　目前，我國罕見病相關(guān)政策以《目錄》為基礎(chǔ)，其政策立足點是關(guān)注已知的、可診可治的罕見病。《目錄》包括121種罕見病，納入其中的病種應當同時滿足以下條件：國內(nèi)外有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療/干預手段、經(jīng)濟可負擔，或尚無有效治療/干預手段，但相關(guān)研究已納入國家科研專項。

　　從國際上看，罕見病界定以及罕見病用藥用械的資格認定是罕見病相關(guān)政策制定的基礎(chǔ)。取得資格認定是獲得相應政策激勵的前提條件。罕見病判定的核心指標是患病率或影響人數(shù)，疾病的嚴重程度也在考慮范圍內(nèi)。患病率是依據(jù)流行病學數(shù)據(jù)測算，以人口數(shù)和患病率可進一步測算影響人數(shù)，該人數(shù)的多少代表著罕見病藥械產(chǎn)品目標市場的大小。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。據(jù)筆者測算，美國、歐盟、日本、韓國分別將罕見病患病率規(guī)定為0.6‰、0.5‰、0.4‰、0.39‰。罕見病患病率界定閾值越高，政策激勵潛在覆蓋的獲益罕見病患者群體越大，越有利于罕見病藥械和康復產(chǎn)品的研發(fā)。

　　目前，我國罕見病患病率等流行病學基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺乏，因此罕見病政策以《目錄》為基礎(chǔ)。對于很多在境外上市、境內(nèi)未上市的罕見病治療藥物，可能因其治療的疾病不屬于121種罕見病范圍，在進口注冊時以及上市后均無法獲得政策激勵，這些罕見病在境內(nèi)無藥無械的難題依然無法破解。

　　罕見病界定既是科學問題，也是社會問題。罕見病用藥用械的資格認定，一方面可以促進患者登記平臺的建立和數(shù)據(jù)共享，促進患病率等流行病學數(shù)據(jù)的獲取；另一方面有利于讓更多的社會資源聚焦在那些容易被遺忘、尚未滿足治療需求的小眾領(lǐng)域。資格認定充滿價值導向，有時可以超越《目錄》和患病率數(shù)據(jù)的界定。有人認為，獲得罕見病用藥用械資格認定的產(chǎn)品就應當納入醫(yī)保目錄并由醫(yī)保支付。但實際上，國家基本醫(yī)保藥品目錄的作用是“?；尽?，不一定能夠覆蓋全部罕見病或者支付所有罕見病用藥。

構(gòu)建罕見病政策生態(tài)的思考

　　當前我國已制定出臺的系列文件中，已有諸多與罕見病相關(guān)的政策。構(gòu)建完善的罕見病政策生態(tài)，需要考慮幾下幾點。

　　促進推動型與拉動型激勵政策的協(xié)同

　　建議建立協(xié)同機制，促進推動型與拉動型政策協(xié)同發(fā)展，形成診療、科技、藥品和醫(yī)療保障等的政策合力，促進藥械研發(fā)單位降低研發(fā)成本，提高獲利預期，建立面向滿足全國乃至全球罕見病患者人群需求的開放式激勵政策。

　　所謂推動型政策就是解決研發(fā)單位的后顧之憂，全部或者部分研發(fā)投入能夠有機會得到合理補償；所謂拉動型政策就是提升研發(fā)單位的獲利預期。目前，我國罕見病領(lǐng)域的推動型政策不足，拉動型政策也十分缺乏。

　　在推動型政策方面，建議同時考慮診斷和治療兩方面的激勵政策。例如，政府部門可以增加對罕見病登記平臺、罕見病自然史研究的投入，減免罕見病用藥用械注冊申請費用，設(shè)立臨床試驗研究基金，實施研發(fā)投入抵扣稅收等措施。

　　在拉動型政策方面，建議設(shè)立罕見病用藥用械的市場獨占期，根據(jù)患病率和預期受益人群建立分層次的罕見病醫(yī)療產(chǎn)品定價制度和支付政策，使罕見病醫(yī)療產(chǎn)品上市后可以有明確的獲利預期，持續(xù)激勵企業(yè)在罕見病領(lǐng)域的研發(fā)。

　　建立罕見病用藥用械資格認定制度

　　在國家衛(wèi)生健康委公布的121種罕見病中，僅有10余種疾病的患病率和發(fā)病率有全國性的流行病學數(shù)據(jù)。罕見病領(lǐng)域缺乏準確、一致和及時的數(shù)據(jù)，罕見病的種類以及其對醫(yī)療系統(tǒng)的總體影響難以估量。罕見病是一個龐大的體系，罕見病患者在哪里？數(shù)量是多少？這些基本問題是所有罕見病負擔測算和政策制定的重要基礎(chǔ)。

　　目前我國的做法是采用目錄制階段性地解決問題，但是《目錄》中的罕見病種類十分有限，從患者尚未滿足的緊迫需求角度考慮，建議藥品審評機構(gòu)設(shè)立罕見病資格認定部門和審評專家委員會，在藥品和醫(yī)療器械等產(chǎn)品審評制度中前置性地引入罕見病用藥用械資格認定制度，并將資格認定作為獲得后續(xù)政策激勵的入口。

　　符合罕見病用藥用械資格認定的條件應當包括：針對《目錄》范圍的罕見病進行診斷、治療、康復的藥品和醫(yī)療器械；對于尚缺乏可靠的患病率、影響人數(shù)等基本數(shù)據(jù)的疾病或病癥，且未納入《目錄》，但如果相關(guān)治療產(chǎn)品在國外被認定為罕見病治療產(chǎn)品，并且所診斷、治療或者預防的疾病是危及生命或使人長期衰弱的病癥，同時境內(nèi)尚無診斷、治療、預防該病癥產(chǎn)品上市的，應當允許其納入罕見病用藥用械范圍。

　　加強罕見病領(lǐng)域社會共治

　　應當充分發(fā)揮罕見病患者組織在醫(yī)療產(chǎn)品研發(fā)中的作用。罕見病患者組織不僅能將罕見病患者聚集起來，使他們“抱團取暖”，更能夠為推動罕見病治療領(lǐng)域的發(fā)展發(fā)揮重要作用，如組織開展罕見病患者登記計劃，創(chuàng)建患者注冊登記平臺，與醫(yī)療機構(gòu)合作開展罕見病自然史研究，組織開展罕見病臨床試驗受試者招募，為罕見病醫(yī)學研究、轉(zhuǎn)化科學及產(chǎn)品研發(fā)提供信息，提供罕見病患者援助計劃等。

　　政府部門應當加強與具備罕見病診療條件的醫(yī)療機構(gòu)合作，建立罕見病患者登記平臺、數(shù)據(jù)庫、罕見病知識教育視頻資源數(shù)據(jù)庫等，加強罕見病的宣傳和教育，以提升全社會對罕見病的認知水平和對罕見病患者的關(guān)注度；建立罕見病診療在線指南，及時更新國內(nèi)外先進的診療方法和技術(shù)，方便臨床醫(yī)生在線學習，提高臨床醫(yī)生罕見病診療能力水平。

　　破解罕見病診斷和治療難題，需要政府和全社會的共同努力。在“一個都不能少”的原則指引下，相信我國罕見病政策生態(tài)將持續(xù)向好，使更多患者獲益?。ㄗ髡呦登迦A大學藥學院研究員）

(責任編輯：李碩)